ICD-10 codes
Description
Описан данный синдром в 1960 году, связан с нарушением 13-й хромосомы. Среди новорожденных синдром Патау встречается в соотношении 1:7000. Нет достоверных отличий по частоте встречаемости среди мужского и женского пола. Почти в 50% беременность осложняется многоводием. Масса тела новорожденного значительно ниже нормы при нормальной продолжительности; нередко в родах отмечается асфиксия.
Symptoms
Клиническая картина типична: микроцефальный череп с низким скошенным лбом, наблюдаются вдавленные височные области и дефекты кожи. Обращают на себя узкие глазные щели, расположены горизонтально, характерен глазной гипотелоризм. Отмечается глазная патология: микрофтальмия, колобомы, помутнение роговицы. Нос плоский, широкий, с запавшим переносьем и тупым втянутым кончиком. Низко расположенные ушные раковины сочетаются с маленькими мочками ушей, которые прижаты к голове. Завитки неправильной формы, козелок гипоплазирован. Неправильное развитие кортиева органа нередко обуславливает глухоту.
Одним из частых признаков синдрома является расщелина верхней губы и неба. Со стороны костно-мышечной системы имеют место полидактилия, флексорное положения кистей со своеобразным положением пальцев: 2-4 согнуты, приведены к ладони и перекрыты большим пальцем и мизинцем. Очень часто обнаруживаются пупочные и паховые грыжи, аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадию, гипоплазию мошонки и полового члена у мальчиков, гипертрофию клитора и половых губ у девочек. У детей выявляют глубокую умственную отсталость, у них резко выражено моторное недоразвитие, нередко встречается судорожный синдром.
При патологоанатомическом исследовании обнаруживается множество дефектов развития практически всех систем органов. Масса мозга меньше нормы, недоразвиты или отсутствуют обонятельные луковицы и тракты, мозг часто не разделен на полушария, есть гипоплазия лобных долей и хиазмы зрительного нерва, мозжечка, агенезия мозолистого тела, гидроцефалия. Почти всегда выявляют аномалии сердца и сосудов: нередки дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок, диагностируется незаращение артериального протока, а также патология клапанного аппарата, стеноз легочной артерии. У половины больных с синдромом Патау регистрируют пороки развития почекмочевыводящих путей: кистозная почка, гидронефроз, дисплазия почек, удвоение почек и С такой же частотой встречаются различные дефекты и аномалии расположения органов пищеварения: аномалии поворота кишечника, патология брыжейки, дивертикул Меккеля, изменения поджелудочной железы в виде кистозно-фиброзного процесса. У 50% девочек находят удвоение влагалища и двурогую матку.
Одним из частых признаков синдрома является расщелина верхней губы и неба. Со стороны костно-мышечной системы имеют место полидактилия, флексорное положения кистей со своеобразным положением пальцев: 2-4 согнуты, приведены к ладони и перекрыты большим пальцем и мизинцем. Очень часто обнаруживаются пупочные и паховые грыжи, аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадию, гипоплазию мошонки и полового члена у мальчиков, гипертрофию клитора и половых губ у девочек. У детей выявляют глубокую умственную отсталость, у них резко выражено моторное недоразвитие, нередко встречается судорожный синдром.
При патологоанатомическом исследовании обнаруживается множество дефектов развития практически всех систем органов. Масса мозга меньше нормы, недоразвиты или отсутствуют обонятельные луковицы и тракты, мозг часто не разделен на полушария, есть гипоплазия лобных долей и хиазмы зрительного нерва, мозжечка, агенезия мозолистого тела, гидроцефалия. Почти всегда выявляют аномалии сердца и сосудов: нередки дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок, диагностируется незаращение артериального протока, а также патология клапанного аппарата, стеноз легочной артерии. У половины больных с синдромом Патау регистрируют пороки развития почекмочевыводящих путей: кистозная почка, гидронефроз, дисплазия почек, удвоение почек и С такой же частотой встречаются различные дефекты и аномалии расположения органов пищеварения: аномалии поворота кишечника, патология брыжейки, дивертикул Меккеля, изменения поджелудочной железы в виде кистозно-фиброзного процесса. У 50% девочек находят удвоение влагалища и двурогую матку.
Diagnostics
Дерматографические изменения заключаются в поперечной ладонной складке, дистальном расположении осевого трирадиуса, повышенной частоте радиальных петель и дуг в основном на большом пальце руки, диагностируется повышение частоты узоров на теноре.
Цитогенетическое исследование выявляет регулярную трисомию хромосомы 13 в 80% случаев. В остальных случаях отмечаются различные формы мозайцизма с участием трисомного клона, транслокации обычного типа t (13qDq). Описанные случаи частичной трисомии 13 чаще являются следствием перицентрической инверсии или сбалансированной транслокации у родителей.
Если при мозайцизме встречаются в основном те же фенотипические признаки, что и при «регулярной» трисомии, то проявления неполной трисомии хромосомы 13 отличаются от типчного синдрома Патау в зависимости от того, какой участок находится в трисомном положении.
Цитогенетическое исследование выявляет регулярную трисомию хромосомы 13 в 80% случаев. В остальных случаях отмечаются различные формы мозайцизма с участием трисомного клона, транслокации обычного типа t (13qDq). Описанные случаи частичной трисомии 13 чаще являются следствием перицентрической инверсии или сбалансированной транслокации у родителей.
Если при мозайцизме встречаются в основном те же фенотипические признаки, что и при «регулярной» трисомии, то проявления неполной трисомии хромосомы 13 отличаются от типчного синдрома Патау в зависимости от того, какой участок находится в трисомном положении.
Treatment
Лечебная помощь с синдромом Патау неспецифическая: по жизненным показаниям проводят операции по поводу врожденных пороков развития, необходимо общеукрепляющее лечение. Больные дети требуют тщательного ухода, следует проводить профилактику простудных и инфекционных болезней. Дети с синдромом Патау практически всегда имеют глубокую идиотию.
Forecast
Прогноз для жизни при синдроме Патау неблагоприятный, средняя продолжительность жизни 130 дней: 60% всех больных умирают в первые 3 месяца после рождения, только 10% всех детей живут дольше года.