ICD-10 codes
Description
КОНРАДИ-ХЮНЕРМАННА СИНДРОМ (син. точечная врожденная хондродисплазия) - наследственный синдром, сочетающий ихтиоз со скелетными и глазными изменениями.
Symptoms
Заболевание проявляется с рождения в виде сухого типа ихтиозиформной эритродермии с «вихревым» расположением чешуек в виде завитков и полос. Через несколько месяцев фоновая эритема регрессирует, а на месте гиперкератотических участков, особенно в зоне дистальных отделов конечностей остается фолликулярная атрофодермия. Отмечаются гипоплазия зубов, волос (рубцовая алопеция, нарушение структуры волос по типу узловатого трихорексиса, pili torti).
Скелетные аномалии включают изменения формы черепа (макроцефалия, седловидный нос, выступающие лобные бугры), низкий рост, синдактилию, полидактилию, деформации стоп, асимметричное укорочение конечностей, сколиоз, аномалии позвонков, ребер и В детском возрасте при рентгенографии выявляют множественные мелкие очаги обызвествления (энхондральный остеогенез) в хрящевой ткани эпифизов трубчатых костей. Глазная патология включает катаракту, атрофию зрительного нерва и Возможны врожденные пороки сердца, почек, легочной артерии, иммунные нарушения. Гистологически выявляют гиперкератоз с роговыми пробками в устьях волосяных фолликул, расширение выводных протоков экринных потовых желез, отложения кальция в роговом слое эпидермиса. Диагноз основывается на клинических, гистологических и рентгенологических данных (рентгенография костей).
Скелетные аномалии включают изменения формы черепа (макроцефалия, седловидный нос, выступающие лобные бугры), низкий рост, синдактилию, полидактилию, деформации стоп, асимметричное укорочение конечностей, сколиоз, аномалии позвонков, ребер и В детском возрасте при рентгенографии выявляют множественные мелкие очаги обызвествления (энхондральный остеогенез) в хрящевой ткани эпифизов трубчатых костей. Глазная патология включает катаракту, атрофию зрительного нерва и Возможны врожденные пороки сердца, почек, легочной артерии, иммунные нарушения. Гистологически выявляют гиперкератоз с роговыми пробками в устьях волосяных фолликул, расширение выводных протоков экринных потовых желез, отложения кальция в роговом слое эпидермиса. Диагноз основывается на клинических, гистологических и рентгенологических данных (рентгенография костей).
Reasons
Тип наследования - X-сцепленный доминантный, локализация мутантного гена Хр11.22-pi 1.23 с летальным эффектом для гемизигот мужского пола.
Treatment
Наблюдение и лечение у окулиста и ортопеда. Лечение аналогично при ихтиозе.