Ectrodactyly

• ICD-10
• Q68 Other congenital musculoskeletal deformities

 Эктродактилия - это гетерогенная группа аномалий кистей и стоп. Клинические проявления варьируют. Встречаются как частичное, так и полное отсутствие одного или нескольких пальцев, а иногда и проксимальных отделов кистей и стоп (пястных и плюсневых костей) с образованием расщелины. Выделяют типичные и атипичные формы расщепления кисти и стопы.

 Типичная форма расщепления сопровождается либо аплазией центральных лучей и наличием глубокой конусовидной расщелины, разделяющей кисть на две части (клешнеобразная кисть), либо аплазией радиальных лучей и отсутствием расщелины (монодактилия).
 Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией, недоразвитием пальцев и расщелиной стопы. Изолированное отсутствие одного пальца кисти чаще бывает односторонним и обычно не сопровождается поражением стоп.
 Атипичное расщепление характеризуется недоразвитием (реже отсутствием) средних компонентов кисти и/или стопы. Расщелина в этом случае неглубокая, имеет вид широкого межпальцевого промежутка.
 Ассоциированные симптомы: Деформация пальцев ног. Деформация пальцев рук.

 Популяционная частота - 1:90 000 (типичное расщепление кисти), 1:160000 (атипичное расщепление кисти).
 Соотношение полов - M1:Ж1.
 Тип наследования - случаи изолированного отсутствия одного пальца кисти обычно спорадические, расщепление кисти, сопровождающему сходной деформацией стопы, Наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной экспрессивностью и пенетрантностью, описаны случаи аутосомно-рецессивного наследования.

 Лечение эктродактилии в раннем детском возрасте не проводится. Различного рода пластические операции могут производиться в подростковом возрасте с косметической целью и для улучшения функции кисти или стопы.