Синдром каудальной регрессии

 Синдром каудальной регрессии. Это врожденная патология, являющаяся результатом дисэмбриогенеза нижних отделов позвоночного столба и спинного мозга. Клинически проявляется снижением высоты поясничного отдела позвоночника и крестца, вывихами бедер, мышечной слабостью и гипотрофией ног, тазовой дисфункцией. Диагностируется по данным осмотра, неврологического обследования, спондилографии, МРТ позвоночника и спинного мозга. С целью улучшения опорной функции таза, предупреждения компрессии органов, восстановления способности передвигаться проводится поэтапная хирургическая коррекция имеющихся деформаций.

 Синдром каудальной регрессии (каудальная дисгенезия, люмбосакральная агенезия) представляет собой тяжелое недоразвитие нижней половины тела, возникающее в результате нарушений эмбриогенеза. Патология включает широкий спектр врожденных аномалий, поражающих дистальный участок позвоночника и спинной мозг, толстый кишечник, мочеполовую систему. Синдром встречается у одного из 25000 новорожденных. Распространенность среди детей от матерей с диабетом составляет 1 случай на 350 новорожденных. Крайней формой данной патологии является сиреномиелия (синдром русалки) - сращение нижних конечностей, подробно описанное в 1961 г. в Великобритании педиатром Б. Дюамелем.

 Этиофакторы, приводящие к возникновению регрессии, окончательно не определены. Подавляющее большинство случаев являются спорадическими. Отдельные исследователи указывают на выявление у некоторых пациентов мутаций в гене VANGL 1, которые наследовались по аутосомно-доминантному типу.
 Факторами риска появления генной мутации и спорадических случаев патологии эмбриогенеза выступают тератогены, воздействующие на организм матери в период беременности. Тератогенным эффектом обладают многие медикаменты, токсические и наркотические вещества, повышенный радиационный фон, вирусы. Наиболее значимым в возникновении синдрома тератогенным фактором признан инсулинзависимый сахарный диабет у матери. К нарушению кровоснабжения в таких случаях приводят колебания уровня глюкозы крови, наличие диабетической ангиопатии.

 Указанные выше этиофакторы приводят к нарушениям процесса эмбриогенеза, вследствие чего у плода развивается аномальный сосуд, шунтирующий кровь из верхней половины туловища прямо в плаценту. Сброс крови приводит к отсутствию адекватного кровоснабжения нижней части тела, что влечет множественные пороки развития.
 Недоразвитие позвонков сочетается с нарушением дифференцировки каудальной клеточной массы эмбриона, дающей начало конусу спинного мозга, нити и дистальным нервным корешкам. Возникающая спинномозговая регрессия сопровождаются расстройством иннервации развивающихся тканей и внутренних органов пораженной области, что выступает дополнительным фактором дисгенеза.

 Поскольку каудальная регрессия имеет широкий спектр вариабельности, необходимо ее разделение на клинические формы. За всю историю изучения заболевания было предложено несколько классификаций. Первая создана в 1978 году и выделяет 4 варианта патологии:
 • 1 - односторонняя агенезия крестца;
 • 2 - двусторонняя сакральная агенезия;
 • 3 - люмбосакральная агенезия, сопровождающаяся соединением подвздошных костей с боковыми поверхностями последнего имеющегося позвонка;
 • 4 - пояснично-крестцовая агенезия, при которой подвздошные кости находятся под самым нижним позвонком.
 Более совершенной считается классификация 2002 года, учитывающая не только клинико-рентгенологическую картину, но и перспективу самостоятельного передвижения больного. Согласно данной классификации синдром каудальной регрессии подразделяется на 3 типа:
 • Тип А. Агенезия 1-2 люмбальных позвонков, сращение подвздошных костей или небольшое расстояние между ними. Сакральный позвонок соединяется с тазом по середине.
 • Тип В. Отсутствие нескольких люмбальных сегментов, полное соединение подвздошных костей, крестцовый позвонок крепится к одной из них.
 • Тип С. Тотальная агенезия люмбальных позвонков, выраженное расстояние между тазом и грудным отделом.
 Типы синдрома каудальной регрессии.

 Клиника синдрома зависит от его типа, степени спинномозговой дисплазии. У пациентов отмечается гипоплазия ног и укорочение туловища, что приводит к низкому росту. При частичной агенезии типа А больной сохраняет способность ходить. Остальные типы сопровождаются невозможностью полноценно стоять, ходить.
 Более высокое положение подвздошных костей приводит к врожденным вывихам в тазобедренных суставах. Наблюдается эквиноварусная деформация стоп. Тяжелая каудальная регрессия характеризуется «позой лягушки», при которой бедра ротированы наружу и отведены, ноги согнуты в коленных суставах.
 Недоразвитие нижних спинномозговых сегментов ведет к нарушению иннервации мышц нижних конечностей, промежности с их гипотрофией, снижением мышечной силы. Отмечается уплощение ягодиц, коническая форма ног. В ряде случае возникает выгиб подколенной ямки. Возможны сенсорные расстройства. Типично нарушение тазовых функций: недержание мочи, реже - кала. Зачастую каудальная регрессия сопровождается с другими пороками развития: атрезией ануса, омфалоцеле, пороками почек, диастематомиелией.

 Синдром каудальной регрессии является инвалидизирующим заболеванием. В отсутствие хирургической коррекции порока и реабилитационных мероприятий мышечные гипотрофии перерастают в необратимые атрофии. Отсутствие двигательной активности в суставах ног приводит к их сгибательным контрактурам. Приближенность таза к грудной клетке ведет к развитию кифосколиотического искривления. Позвоночно-тазовая нестабильность осложняется сдавлением и деформацией внутренних органов.

 Осмотр пациента с синдромом каудальной регрессии позволяет врачу-неврологу выявить характерные дисэмриогенетические признаки, нарушенное соотношение грудной клетки и таза, наличие сгибательных контрактур. В неврологическом статусе отмечается нижний парапарез или плегия, снижение мышечного тонуса, снижение сухожильных рефлексов. Гипестезия наблюдается не во всех случаях синдрома. Для подтверждения диагноза, уточнения степени морфологических отклонений и уровня поражения спинного мозга необходимо проведение следующих инструментальных исследований:
 • Спондилография. Наиболее доступный метод диагностики. Позволяет оценить морфологические отклонения в строении костных структур: уровень окончания позвоночника, сопутствующую патологию, стеноз дурального мешка.
 • КТ позвоночника. Позволяет более детально визуализировать костные аномалии, выявить стеноз дистального отдела позвоночного канала.
 • МРТ позвоночника. Наряду с визуализацией костных структур более информативно в диагностике состояния спинного мозга. В большинстве случаев демонстрирует окончание мозга выше уровня аномального позвонка. Конечная часть мозга визуализируется в форме луковицы или изгиба.
 Заподозрить синдром каудальной регрессии можно при выявлении аномально укороченного крестца в ходе УЗИ в первом триместре беременности. УЗИ во втором или третьем триместре может показать отсутствие крестца, укорочение бедренных костей, косолапость, сопутствующие аномалии почек и кишечника.

 У пациентов с синдромом каудальной регрессии отсутствует двигательная функция ниже уровня оставшегося нормального позвоночника, наблюдается нарушение работы тазовых органов, что типично и для миеломенингоцеле. Однако при миеломенингоцеле имеется грыжевое выпячивание в области позвоночника, функция чувствительных нервов нарушается ниже уровня пораженных позвонков. При синдроме каудальной регрессии чувствительность имеет тенденцию сохраняться гораздо выше каудального уровня.
 Синдром каудальной регрессии.

 Каудальная дисгенезия требует междисциплинарного комплексного и поэтапного подхода в терапии. Выбор лечебной тактики осуществляется индивидуально и направлен на улучшение качества жизни больного. Медикаментозная терапия необходима для предупреждения осложнений и компенсации нарушений, обусловленных аномалиями органов и систем. Реабилитационные мероприятия должны проводиться постоянно.
 Большинство специалистов в области неврологии и ортопедии советуют применять активную оперативную тактику у пациентов с тазово-позвоночной нестабильностью, считая ее устранение необходимым для предупреждения деформации внутренних органов. Отдельные врачи считают сохранение нестабильности более удобным для сидячей позиции у больных с невозможностью восстановления ходьбы. В целом в оперативные вмешательства, проводимые при каудальной регрессии, входят:
 • Позвоночно-тазовая фиксация. Предполагает фиксацию костей таза к позвоночному столбу. Проводится с применением металлоконструкций. Операция включает ликвидацию стеноза позвоночного канала и коррекцию сопутствующих спинномозговых аномалий, что приводит к улучшению нервных функций.
 • Устранение тазобедренных вывихов. Необходимо пациентам с потенциально возможным восстановлением функции ходьбы, а также для облегчения сидения в инвалидной коляске. Наиболее распространенной методикой считается подвертельная остеотомия. В раннем периоде возможно проведение открытого вправления.
 • Ликвидация коленных контрактур. Производится с установлением Z-образной подколенной пластинки и наложением дистракционного аппарата для постепенного разгибания колена. После оперативного лечения возможны рецидивы.
 • Коррекция косолапости. Осуществляется путем тройного артродеза. Позволяет восстановить опороспособность стоп.
 Поскольку множественная патология нижних конечностей (вывихи, контрактуры, косолапость) требует многочисленных хирургических операций, в качестве нового подхода в лечении синдрома было предложено протезирование ног. Многие авторы считают перспективным методом двусторонную подвертельную ампутацию или дезартикуляцию на уровне коленных суставов с последующим протезированием. По мнению исследователей, данный способ лечения позволит пациентам сидеть без опоры на руки, передвигаться самостоятельно.

 Тяжелые формы синдрома каудальной регрессии, сочетающиеся с патологией внутренних органов, могут привести к ранней неонатальной смерти из-за проблем с сердцем, почками и дыхательными путями. Степень восстановления моторной функции и уменьшения неврологического дефицита в результате хирургических вмешательств зависит от типа синдрома и качества проведенной послеоперационной реабилитации. Профилактика направлена на охрану беременных женщин от воздействия потенциальных тератогенов, поддержание нормального уровня глюкозы у пациенток с сахарным диабетом, особенно в начале беременности.

 1. Оперативное лечение детей с врожденным нарушением формирования позвонков в поясничном отделе позвоночника/ Виссарионов С.В., Картавенко А., Голубев Е., Батпенов Н.Д., Абдалиев С.С. Травматология и ортопедия России. 2012. №1 (63).
 2. Синдром каудальной регрессии/ Виссарионов С.В., Казарян И.В. Хирургия позвоночника. 2010. №2.
 3. Хирургия деформаций позвоночника/ Колесов С.В. М. 2014.
 4. сaudal Regression Syndrome/ Sen, K. K., & Patel, M. Medical journal, Armed Forces India. 2007. 63(2).