Anencephaly

• ICD-10
• Q00 Anencephaly and similar malformations

 Анэнцефалия. Это дефект нервной системы, при котором у плода отсутствуют полушария головного мозга, кости свода черепа, а мягкие ткани головы недоразвиты. Аномалия возникает под воздействием химических, биологических или физических тератогенных факторов. Большинство плодов с анэнцефалией умирают во внутриутробном периоде, и даже при рождении живого ребенка жизнь ребенка не превышает нескольких часов. Диагностика проводится пренатально с помощью УЗИ, МРТ, амниоцентеза, биохимического обследования. В такой ситуации желательно прервать беременность, если родители отказываются от прерывания беременности, и оказать ребенку паллиативную помощь.

 По данным ВОЗ, пороки развития центральной нервной системы занимают первое место среди врожденных аномалий плода (25%). Анэнцефалию следует отличать от ацефалии (ацефалии), у которой вообще нет мозга. Анэнцефалия встречается с частотой 1 из 10 000 новорожденных в США и России, в Великобритании - 5 из 10 000, в Китае - 8 из 10 000. Заболевание чаще встречается у плодов женского пола. Риск рецидива анэнцефалии при следующей беременности составляет до 5%, а если женщина родила двоих детей с этим дефектом ЦНС, он увеличивается до 10%. Вероятность аномалии у кровных родственников - не более 3%.

 Дефект формируется при нарушении внутриутробного зачатка нейроструктур в эмбриональном периоде формирования плода. Считается многофакторным, точные причины этого состояния окончательно не установлены. Ученые предполагают, что появление анэнцефалии связано с воздействием негативных факторов на ранних сроках беременности. Типичные тератогенные эффекты:
 • Токсины. Причиной порока ЦНС могут быть соли тяжелых металлов, промышленные выбросы в экологически неблагополучных регионах, а также некоторые лекарственные препараты, например, применяемые для лечения сахарного диабета. Спирт и табачный деготь - важные тератогенные факторы.
 • Инфекции. Анэнцефалия характерна для заражения цитомегаловирусом, токсоплазмозом, краснухой. Для образования грубого дефекта инфицирование эмбриона должно произойти до 28-го дня внутриутробной жизни.
 • Ионизирующего излучения. Радиоактивные изотопы оказывают прямое повреждающее действие на генетический аппарат плода, кроме того, они провоцируют непрямые токсические реакции.
 Предрасполагающими факторами со стороны родителей являются генетические факторы - наличие различных генных мутаций, частые случаи семейных браков и инцеста. Риск аномалий развития центральной нервной системы у ребенка увеличивается, если в организме матери низкий уровень йода, фолиевой кислоты и других витаминов группы В. Вероятность анэнцефалии увеличивается при тяжелой беременности, наличии экстрагенитальных патологий у беременной. : сахарный диабет, сердечная недостаточность, гипотиреоз.

 Формирование анэнцефалии происходит в период с 21 по 28 дни внутриутробного развития ребенка. В этом случае нервная трубка, которая обычно закрывается к 4-й неделе, образуя зачаток головного и спинного мозга, остается открытой. У плода полностью отсутствует кора головного мозга, как правило, нарушается структура других отделов центральной нервной системы. Ткань мозга недоразвита, частично склерозирована. У некоторых младенцев сохраняется примитивный ствол мозга, отвечающий за жизненно важные функции.
 Патоморфологически мозг плода с анэнцефалией представляет собой геморрагическое образование, в основном состоящее из недоразвитой сосудистой ткани, с элементами глии, единичными нервными клетками. Гистологически определяются патологические сосуды, сосудистые сплетения, случайно расположенные фибробласты, кистозные полости с мозговым эпителием. Ствол головного и спинного мозга обычно имеют патологические структурные изменения, но они не столь интенсивны.

 У живорожденных с анэнцефалией мозговой отдел черепа резко сокращен, плоские кости отсутствуют, мягкие ткани недоразвиты. На участке мозга есть аномальная сосудистая ткань, которая может быть покрыта кожей.
 Эти дети находятся в бессознательном состоянии, они слепые и глухие, они не реагируют ни на какие внешние раздражители. Часто возникают сопутствующие дефекты: грыжа позвоночника, патология надпочечников, волчья пасть.
 Хотя большинство живорожденных пациентов умирают почти сразу, в медицине было зарегистрировано как минимум три случая, в которых дети могли жить более 2 лет. Долгожительницей среди анэнцефалонов является девочка Стефани Кин (более известная по прозвищу Бэби Кей), прожившая 2,5 года и умершая от остановки сердца. У него были проблемы с дыханием, требовавшие искусственной вентиляции легких. Джексон Бьюэлл из Бостона и Виктория де Кристо из Бразилии также пересекли двухлетний рубеж.
 Однако продлить жизнь анэнцефалии можно только при постоянной сердечно-легочной поддержке, дополняющей потребности в питании. Из-за отсутствия большей части мозга состояние младенцев сохраняется до самой смерти. Размер и потребность в паллиативной помощи для этих новорожденных поднимают важные вопросы о биомедицинской этике.

 Анэнцефалия признана 100% летальной. В 75% случаев гибель плода наступает во внутриутробном периоде, что означает замерзшую беременность. Если это состояние не выявить на достаточно ранней стадии, у женщины есть риск развития септических осложнений. Сегодня казуистические последствия внутриутробной гибели плода включают литопедию и мумификацию плода. В остальных 25% случаев смерть ребенка наблюдается в первые дни после родов при нарушениях, несовместимых с жизнью.

 Патология выявляется еще до родов при плановом ультразвуковом обследовании беременности. Такой диагноз является абсолютным показанием к прерыванию беременности вне зависимости от возраста плода, поэтому на акушеров-гинекологов ложится большая ответственность: необходимо как можно быстрее установить диагноз, чтобы снизить риски женщины. Для обнаружения дефекта используются следующие методы:
 • Пренатальное УЗИ. Ультразвук - основной метод диагностики, который при анэнцефалии показывает неправильную форму головы, недоразвитие опорно-двигательных структур черепа и отсутствие полушарий головного мозга. Однако в остальном организм обычно развивается нормально. УЗИ позволяет выявить патологию с 11-12 недель беременности.
 • МРТ плода. МРТ - самый безопасный и информативный метод уточнения анатомических особенностей центральной нервной системы, если результаты УЗИ дают сомнительное изображение. Исследование проводится с 14-15 недель беременности.
 • Амниоцентез. Инвазивная диагностика с забором околоплодных вод необходима для определения биохимических показателей, проведения дифференциальной диагностики при врожденных синдромальных заболеваниях, вызванных генными или хромосомными мутациями.
 • Биохимические исследования. Заподозрить патологию можно по повышению уровня хорионического гонадотропина и альфа-фетопротеина, уменьшению количества протеина А в первом триместре беременности.
 Женщинам, планирующим аборт с обнаруженной аневризмой плода, требуется расширенная диагностика. Рекомендуется стандартное гинекологическое обследование, а также комплекс анализов: клинический анализ крови, анализы на вирусный гепатит, ВИЧ-инфекцию. После этого пациентам рекомендуется генетическое консультирование для оценки риска врожденных дефектов при последующих беременностях.

 Решение о прерывании беременности принимают родители. Единственное исключение - мертворождение, когда женщине требуется экстренная операция. Живорожденным детям с анэнцефалией может быть оказана только паллиативная помощь. Около 66% этих младенцев живут несколько часов после рождения, остальные умирают в первые несколько минут. Основные направления лечения анэнцефалии:
 • Респираторная поддержка. У детей возникают кризисы в работе дыхательной системы, что требует назначения ИВЛ для адекватной оксигенации тканей организма.
 • Пищевая поддержка. Применяется парентеральное питание с использованием растворов глюкозы, специальных смесей аминокислот для новорожденных.
 Важной составляющей является психологическая помощь родителям на всех этапах с момента выявления аномалии у плода, так как это становится тяжелым испытанием для семьи, у женщин часто бывают депрессии, апатия, суицидальные мысли. Помощь оказывают психологи, психиатры (при серьезных нарушениях психоэмоционального состояния), верующим можно посоветовать обратиться к представителям религии.

 Прогноз плохой, потому что анэнцефалия заканчивается внутриутробной смертью или смертью плода вскоре после рождения живого ребенка. Современные возможности медицины позволяют обеспечить такому ребенку достойный конец жизни, если родители решили не прерывать беременность.
 Учитывая разнообразие предрасполагающих факторов, эффективных мер профилактики этого состояния еще не разработано. Положительным для профилактики тяжелых аномалий развития плода является прием беременной женщиной по назначению гинеколога витаминных добавок с солями фолиевой кислоты, дополнение рациона зелеными листовыми овощами, фасолью, апельсиновым соком, содержащим фолиевую кислоту.

 1. Особенности врожденных пороков головы и шеи/ В. А. Белая// Актуальная медицина: материалы I Студенческой научно-теоретической конференции, посвященной 120-летию со дня рождения С. И. Георгиевского. 2018.
 2. Эпидемиология анэнцефалии в крымском регионе/ Н. Н. Каладзе и / Таврический медико-биологический вестник. 2018. №1.
 3. Анэнцефалия/ А.С. Николаева, И.С. Коршиков// VII Всероссийская (81-й Итоговая) студенческая научная конференция.