Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Синдром Тричера Коллинза

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Препаратов не найдено
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Клиническая картина
  4. Причины
  5. Лечение
  6. Похожие заболевания
  7. Связанные клинические рекомендации
  8. Основные медицинские услуги
  9. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Treacher Collins syndrome, Мандибулофациальный дизостоз, Синдром Тричера Коллинза-Франческетти, Челюстно-лицевой дизостоз.
Внешний вид больного с синдромом Тричера Коллинза

МКБ-10 коды

Описание

 Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher сollins syndrome, челюстно-лицевой дизостоз) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.

Клиническая картина

 Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50000 младенцев. Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях - ослабление слуха.
 Существуют различные степени этого заболевания - от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к затонувшему лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях, микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Нужно, чтобы надгортанник был удален хирургическим путем, чтобы помочь в дыхательных путях обструкции. Врожденный порок сердца является необычной особенностью.

Причины

 Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминатному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть различной.

Лечение

 Этиотропного лечения нет.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация пластического хирурга
    • Консультация педиатра
    • Консультация офтальмолога
    • Консультация отоларинголога
    • Консультация ортодонта
    • Консультация нейрохирурга
    • Консультация невролога
    • Консультация генетика
    • Консультация анестезиолога-реаниматолога
    • Анализы

    • Исследование цереброспинальной жидкости
    • Аудиометрия
    • Диагностика

    • Эндоскопия носа
    • Электроэнцефалография (ЭЭГ)
    • ЭЭГ ребенку
    • МРТ головного мозга
    • Антропометрия с расчетом ИМТ

Клиники с лучшими ценами (по 16 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 688 в 51 городе
КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне - Москва (м. Краснопресненская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 432-07-59
рейтинг: 4.4
49540₽
Краевая клиническая больница №2 - Краснодар +7(861..показать+7(861) 222-00-02
10865₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Ак. Лебедева - Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина) +7(812..показать+7(812) 339-39-39
+7(812) 607-59-00
+7(981) 758-89-80
19715₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Оптиков - Санкт-Петербург (м. Старая Деревня) +7(812..показать+7(812) 339-39-39
+7(812) 702-63-45
+7(981) 758-89-80
19925₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
КДЦ Клиники СПб ГПМУ на Александра Матросова - Санкт-Петербург (м. Лесная) +7(812..показать+7(812) 337-03-00
+7(812) 337-03-05
+7(812) 416-54-22
+7(812) 295-10-57
22870₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Клиника СПб ГПМУ на Литовской - Санкт-Петербург (м. Выборгская) +7(812..показать+7(812) 542-93-57
+7(812) 248-18-40
+7(812) 295-46-23
+7(812) 295-40-31
22870₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Детский КДЦ НМХЦ им. Н.И. Пирогова - Москва (м. Первомайская) +7(499..показать+7(499) 464-03-03
+7(499) 463-65-30
28860₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Морозовская детская больница в 4-м Добрынинском переулке - Москва (м. Октябрьская) +7(495..показать+7(495) 959-88-00
+7(495) 959-88-03
+7(495) 959-88-30
+7(499) 764-56-80
31150₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Семейный Медицинский Центр на Богданова - Москва (м. Румянцево) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 116-77-93
+7(495) 644-44-66
рейтинг: 4.5
32150₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Мединцентр в 4-ом Добрынинском переулке - Москва (м. Добрынинская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 933-86-48
+7(495) 933-86-49
+7(499) 237-38-52
+7(499) 237-40-04
рейтинг: 4.5
36293₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
* - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.