МКБ-10 коды Описание Клиническая картина Причины Лечение Похожие заболевания Связанные клинические рекомендации Основные медицинские услуги
Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Treacher Collins syndrome , Мандибулофациальный дизостоз , Синдром Тричера Коллинза-Франческетти , Челюстно-лицевой дизостоз .
Внешний вид больного с синдромом Тричера Коллинза
МКБ-10 коды
Описание
Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher сollins syndrome, челюстно-лицевой дизостоз) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.
Клиническая картина
Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50000 младенцев. Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях - ослабление слуха. Существуют различные степени этого заболевания - от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к затонувшему лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях, микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Нужно, чтобы надгортанник был удален хирургическим путем, чтобы помочь в дыхательных путях обструкции. Врожденный порок сердца является необычной особенностью.
Причины
Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминатному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть различной.
Лечение
Этиотропного лечения нет.
Связанные клинические рекомендации
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники) Подобрать лечение
Консультации врачей
⦸ выключить 614 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 242 клиники врач - 70 клиник одноплодная беременность - 32 клиники многоплодная беременность - 27 клиник трансректально (трузи) - 16 клиник 3 категория - 16 клиник аспартатаминотрансферазу - 4 клиники
Консультация пластического хирурга
⦸ выключить 1135 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 641 клиника врач - 129 клиник одноплодная беременность - 66 клиник многоплодная беременность - 5 клиник
Консультация педиатра
⦸ выключить 5383 клиники всего, от 1₽ с препаратом - 3075 клиник врач - 538 клиник одноплодная беременность - 315 клиник многоплодная беременность - 22 клиники трансректально (трузи) - 16 клиник 3 категория - 14 клиник аспартатаминотрансферазу - 7 клиник развернутый - 7 клиник базовая - 7 клиник получение секрета простаты - 6 клиник лечебная - 6 клиник курс 10 сеансов - 5 клиник 1 категория - 5 клиник дуплекс, цдк - 5 клиник стандартный - 4 клиники 2 категория - 4 клиники коррекция морщин - 4 клиники лучезапястный сустав - 4 клиники hyalual 1,1%, 1.0 мл - 4 клиники juvederm hydrate, 1.0 мл - 4 клиники yvoire hydro, 1.0 мл - 4 клиники 1.5 мл - 4 клиники
Консультация офтальмолога
⦸ выключить 6638 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 3425 клиник врач - 717 клиник одноплодная беременность - 370 клиник многоплодная беременность - 331 клиника трансректально (трузи) - 38 клиник 3 категория - 32 клиники аспартатаминотрансферазу - 26 клиник развернутый - 25 клиник базовая - 18 клиник лечебная - 18 клиник получение секрета простаты - 10 клиник дуплекс, цдк - 8 клиник стандартный - 8 клиник курс 10 сеансов - 8 клиник 1 категория - 8 клиник 2 категория - 7 клиник коррекция морщин - 6 клиник лучезапястный сустав - 6 клиник 1.5 мл - 5 клиник juvederm ultra 3, 1.0 мл - 5 клиник juvederm ultra 2, 0.55 мл - 5 клиник yvoire hydro, 1.0 мл - 5 клиник juvederm hydrate, 1.0 мл - 5 клиник hyalual 1,1%, 1.0 мл - 5 клиник juvederm ultra 4, 1.0 мл - 4 клиники surgiderm 24xp, 0.8 мл - 4 клиники surgiderm 30xp, 0.8 мл - 4 клиники yvoire classic, 1.0 мл - 4 клиники yvoire volume, 1.0 мл - 4 клиники только лицо - 4 клиники без биопсии - 4 клиники
Консультация отоларинголога
⦸ выключить 4568 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 2878 клиник врач - 683 клиники одноплодная беременность - 47 клиник многоплодная беременность - 41 клиника трансректально (трузи) - 25 клиник 3 категория - 12 клиник аспартатаминотрансферазу - 9 клиник развернутый - 7 клиник базовая - 6 клиник лечебная - 5 клиник получение секрета простаты - 5 клиник курс 10 сеансов - 4 клиники 1 категория - 4 клиники дуплекс, цдк - 4 клиники
Консультация ортодонта
⦸ выключить 793 клиники всего, от 1₽ с препаратом - 437 клиник врач - 78 клиник одноплодная беременность - 50 клиник многоплодная беременность - 6 клиник трансректально (трузи) - 4 клиники
Консультация нейрохирурга
⦸ выключить 7287 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 4206 клиник врач - 834 клиники одноплодная беременность - 395 клиник многоплодная беременность - 45 клиник трансректально (трузи) - 43 клиники 3 категория - 17 клиник аспартатаминотрансферазу - 16 клиник развернутый - 15 клиник базовая - 10 клиник лечебная - 9 клиник курс 10 сеансов - 8 клиник получение секрета простаты - 8 клиник 1 категория - 7 клиник дуплекс, цдк - 6 клиник стандартный - 6 клиник 2 категория - 5 клиник коррекция морщин - 5 клиник лучезапястный сустав - 5 клиник hyalual 1,1%, 1.0 мл - 5 клиник juvederm hydrate, 1.0 мл - 4 клиники yvoire hydro, 1.0 мл - 4 клиники 1.5 мл - 4 клиники juvederm ultra 2, 0.55 мл - 4 клиники juvederm ultra 3, 1.0 мл - 4 клиники
Консультация невролога
⦸ выключить 282 клиники всего, от 1₽ с препаратом - 125 клиник врач - 40 клиник одноплодная беременность - 37 клиник многоплодная беременность - 9 клиник
Консультация генетика
⦸ выключить 1506 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 707 клиник врач - 235 клиник одноплодная беременность - 76 клиник многоплодная беременность - 55 клиник трансректально (трузи) - 35 клиник 3 категория - 24 клиники аспартатаминотрансферазу - 6 клиник
Консультация анестезиолога-реаниматолога Анализы
⦸ выключить 408 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 16 клиник врач - 7 клиник одноплодная беременность - 6 клиник многоплодная беременность - 6 клиник
Исследование цереброспинальной жидкости
⦸ выключить 2683 клиники всего, от 1₽ с препаратом - 846 клиник врач - 824 клиники одноплодная беременность - 149 клиник многоплодная беременность - 33 клиники трансректально (трузи) - 10 клиник 3 категория - 7 клиник аспартатаминотрансферазу - 6 клиник развернутый - 5 клиник базовая - 5 клиник лечебная - 4 клиники
Аудиометрия Диагностика
⦸ выключить 993 клиники всего, от 1₽ с препаратом - 573 клиники врач - 91 клиника одноплодная беременность - 8 клиник многоплодная беременность - 7 клиник трансректально (трузи) - 4 клиники
Эндоскопия носа
⦸ выключить 3800 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 2347 клиник врач - 472 клиники одноплодная беременность - 190 клиник многоплодная беременность - 17 клиник трансректально (трузи) - 16 клиник 3 категория - 7 клиник аспартатаминотрансферазу - 7 клиник развернутый - 6 клиник базовая - 6 клиник 1 категория - 5 клиник лечебная - 5 клиник курс 10 сеансов - 5 клиник получение секрета простаты - 5 клиник дуплекс, цдк - 4 клиники стандартный - 4 клиники 2 категория - 4 клиники коррекция морщин - 4 клиники лучезапястный сустав - 4 клиники hyalual 1,1%, 1.0 мл - 4 клиники juvederm hydrate, 1.0 мл - 4 клиники
Электроэнцефалография (ЭЭГ)
⦸ выключить 1046 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 428 клиник врач - 348 клиник одноплодная беременность - 41 клиника многоплодная беременность - 9 клиник трансректально (трузи) - 7 клиник 3 категория - 6 клиник аспартатаминотрансферазу - 4 клиники развернутый - 4 клиники
ЭЭГ ребенку
⦸ выключить 2228 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 891 клиника врач - 382 клиники одноплодная беременность - 13 клиник многоплодная беременность - 11 клиник трансректально (трузи) - 10 клиник 3 категория - 8 клиник аспартатаминотрансферазу - 7 клиник развернутый - 6 клиник базовая - 5 клиник лечебная - 4 клиники получение секрета простаты - 4 клиники курс 10 сеансов - 4 клиники 1 категория - 4 клиники дуплекс, цдк - 4 клиники стандартный - 4 клиники
МРТ головного мозга
⦸ выключить 43 клиники всего, от 1₽
Антропометрия с расчетом ИМТ
Клиники с лучшими ценами (по 16 выбранным медуслугам)
Цена
Всего: 688 в 51 городе
КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне - Москва (м. Краснопресненская)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 432-07-59
49540₽
Запись
Краевая клиническая больница №2 - Краснодар
+7(861 ..показать +7(861) 222-00-02
—
10865₽ (90%*) ✘ Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Запись
ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Ак. Лебедева - Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина)
+7(812 ..показать +7(812) 339-39-39 +7(812) 607-59-00 +7(981) 758-89-80
—
19715₽ (90%*) ✘ Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Запись
ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Оптиков - Санкт-Петербург (м. Старая Деревня)
+7(812 ..показать +7(812) 339-39-39 +7(812) 702-63-45 +7(981) 758-89-80
—
19925₽ (90%*) ✘ Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Запись
КДЦ Клиники СПб ГПМУ на Александра Матросова - Санкт-Петербург (м. Лесная)
+7(812 ..показать +7(812) 337-03-00 +7(812) 337-03-05 +7(812) 416-54-22 +7(812) 295-10-57
—
22870₽ (90%*) ✘ Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Запись
Клиника СПб ГПМУ на Литовской - Санкт-Петербург (м. Выборгская)
+7(812 ..показать +7(812) 542-93-57 +7(812) 248-18-40 +7(812) 295-46-23 +7(812) 295-40-31
—
22870₽ (90%*) ✘ Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Запись
Детский КДЦ НМХЦ им. Н.И. Пирогова - Москва (м. Первомайская)
+7(499 ..показать +7(499) 464-03-03 +7(499) 463-65-30
—
28860₽ (90%*) ✘ Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Запись
Морозовская детская больница в 4-м Добрынинском переулке - Москва (м. Октябрьская)
+7(495 ..показать +7(495) 959-88-00 +7(495) 959-88-03 +7(495) 959-88-30 +7(499) 764-56-80
—
31150₽ (90%*) ✘ Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Запись
Семейный Медицинский Центр на Богданова - Москва (м. Румянцево)
+7(499 ..показать +7(499) 116-82-39+7(499) 116-77-93 +7(495) 644-44-66
32150₽ (90%*) ✘ Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Запись
Мединцентр в 4-ом Добрынинском переулке - Москва (м. Добрынинская)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 933-86-48 +7(495) 933-86-49 +7(499) 237-38-52 +7(499) 237-40-04
36293₽ (90%*) ✘ Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Запись
показать ещё 678 клиник * - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1