Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Синдром Чедиака-Хигаси

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Фарм. гр. Вещество Препараты
Иматиниб | | | | | | | | | | | |
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Клиническая картина
  4. Причины
  5. Патогенез
  6. Лечение
  7. Похожие заболевания
  8. Связанные стандарты мед. помощи
  9. Основные медицинские услуги
  10. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Chediak-Higashi syndrome.
Гигантские гранулы фагоцитов при синдроме Чедиака-Хигаси

МКБ-10 коды

Описание

 Синдром Чедиака-Хигаси (по-английски сhediak-Higashi syndrome, сHS) - заболевание с генерализованной клеточной дисфункцией. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Обусловлено дефектом Lyst-протеина. Характерный признак этого синдрома - гигантские пероксидазоположительные гранулы в нейтрофилах, эозинофилах, моноцитах периферической крови и костного мозга, а также в клетках-предшественницах гранулоцитов. Гигантские гранулы обнаруживают также в циркулирующих лимфоцитах, цитоплазме нейронов и клетках соединительной ткани периневральной области.
 Синдром Чедиака-Хигаши - редкое заболевание, характеризующееся тяжелыми повторными гнойными инфекциями, парциальным альбинизмом, прогрессирующей нейропатией, склонностью к кровотечениям, развитием лимфопролиферативного синдрома, а также наличием гигантских гранул во многих клетках, особенно в лейкоцитах периферической крови. Иммунодефицит при синдроме Чедиака-Хигаши обусловлен, в первую очередь, нарушением функции фагоцитоза в клетках гранулоцитарного и макрофагального ряда и проявляется склонностью к гнойным и грибковым инфекциям. Кровоточивость связана с дефектом высвобождения фомбоцитаркых гранул.
 Первое упоминание о синдроме Чедиака-Хигаши относится к 1943 году (Beguez сesar). Дальнейшие описания мы находим у Steinbrinck 1948, сhediak 1952 и, наконец, у Higashi 1954.

Клиническая картина

 Клинические проявления синдрома Чедиака-Хигаси - рецидивирующие пиогенные инфекции, характерны частичный альбинизм волос, кожи и глаз, фотофобия. Вскоре после рождения возникает торпидная фаза болезни, связанная с аномалией образования антител к вирусу Эпстайна-Барр. Клинически на фоне бактериальной или вирусной инфекции развивается вторичный гемофагоцитарный синдром; лихорадка, панцитопения с геморрагическим синдромом, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, неврологическая симптоматика - эпизоды судорог, нарушение чувствительности, парезы, мозжечковые нарушения, умственная отсталость. Прогноз неблагоприятен.

Причины

 Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Обусловлено дефектом Lyst-протеина.

Патогенез

 Патогенез заболевания связывают с аномалией структуры клеточных мембран, нарушением системы собирательных микротрубочек и дефектом взаимодействия последних с мембранами лизосом. Большая часть клинических проявлений может быть объяснена аномальным распределением лизосомальных ферментов. Частота и тяжесть пиогенных инфекций обусловлена снижением активности кислородного метаболизма и внутриклеточного переваривания микробов в фагоцитах вследствие задержки и непостоянного высвобождения гидролитических лизосомальных ферментов из гигантских гранул в фагосомы. Кроме того, у больных снижены активность естественных киллеров и антителозависимая цитотоксичность лимфоцитов. Заболевание относят к первичным иммунодефицитам.

Лечение

 При лечении синдрома Чедиака-Хигаси принимаются симптоматические меры, защита кожи и глаз от инсоляции. В лечении инфекционных эпизодов - комбинация антибиотиков широкого спектра действия. При развитии гемофагоцитоза показана полихимиотерапия с включением глюкокортикосероидов (преимущественно дексаметазона), винкристина, этопозида, эндолюмбальными введениями метотрексата, заместительной терапией компонентами крови. Единственный радикальный метод лечения, как и при многих других первичных иммунодефицитах, - аллогенная трансплантация костного мозга.

Похожие заболевания

Связанные стандарты мед. помощи

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация онколога
    • Консультация инфекциониста
    • Консультация гематолога
    • Консультация анестезиолога-реаниматолога
    • Анализы

    • Циркулирующие иммунные комплексы (ЦИК)
    • Реакция Вассермана (RW)
    • Общий анализ крови
    • Мочевая кислота крови
    • ЛДГ крови
    • Коагулограмма
    • Кариотипирование одного пациента
    • Кальций крови
    • Исследования мочи
    • Исследование пунктата костного мозга
    • Иммуноглобулины суммарные (IgG, IgA, IgM)
    • Иммуноглобулин Е (IgE) в крови
    • Группа крови и резус-фактор
    • Антитела к антигенам вируса гепатита C
    • Диагностика

    • Эхокардиография (ЭхоКГ)
    • Электрокардиография (ЭКГ)
    • УЗИ щитовидной железы
    • УЗИ органов брюшной полости
    • УЗИ забрюшинного пространства
    • Рентгенография органов грудной полости
    • КТ забрюшинного пространства
    • Нехирургическое лечение

    • Плазмаферез мембранный
    • ЛФК при поражениях ЦНС

Клиники с лучшими ценами (по 28 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 1722 в 107 городах
ЦКБ №2 ОАО «РЖД» - Москва (м. Ростокино) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 727-00-03
+7(499) 187-08-17
рейтинг: 4.4
30768₽
КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне - Москва (м. Краснопресненская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 432-07-59
рейтинг: 4.4
78690₽
К+31 на Лобачевского - Москва (м. Проспект Вернадского) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 519-37-34
+7(495) 106-13-44
рейтинг: 4.5
101790₽
Поликлиника №3 Железнодорожной больницы на Театральной - Ростов-на-Дону +7(863..показать+7(499) 116-82-39
+7(863) 306-77-50
рейтинг: 4.6
16443₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Стационар больницы РЖД на Автотранспортной - Волгоград +7(844..показать+7(499) 116-82-39
+7(844) 243-55-43
+7(844) 253-40-00
рейтинг: 4.6
16546₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Клиническая больница РЖД-Медицина на Таллинской - Нижний Новгород (м. Пролетарская) +7(831..показать+7(831) 248-53-86
19732₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Клиническая больница РЖД-Медицина на проспекте Ленина - Нижний Новгород (м. Ленинская) +7(831..показать+7(831) 228-42-84
19732₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Городская больница Святого Георгия на Северном - Санкт-Петербург (м. Озерки) +7(812..показать+7(499) 116-82-39
+7(812) 511-96-00
+7(812) 576-50-50
+7(812) 511-95-00
+7(812) 510-01-49
рейтинг: 4.6
24695₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Военно-медицинская академия им. С.М.Кирова - Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина) +7(812..показать+7(812) 292-34-35
+7(812) 292-32-86
25420₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
ЦКБ Гражданской авиации на Иваньковском шоссе - Москва (м. Сокол) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 490-03-78
+7(495) 490-01-46
+7(495) 490-04-90
+7(495) 490-04-37
рейтинг: 4.6
28098₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
* - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.