Другие названия и синонимы
Netherton syndrome.Описание
Синдром Нетертона (Е. W. Netherton, современный американский дерматолог) - наследственное сочетание врожденной ихтиозиформной эритродермии (покраснеиия кожи), участков утолщения волос за счет инвагинации (как бы вставления или вворачивания) их дистальных (нижних) частей в проксимальные (верхние), атопического дерматита и катаракты; иногда сопровождается аминоацидурией (ненормальный состав мочи); встречается только у женщин.
Причины
Ранее считали, что заболевание является заразным. В настоящее время предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. Болеют в основном женщины.
Клиническая картина
При рождении ребенка кожа плода полностью покрыта тонкой сухой желтовато-коричневой пленкой, напоминающей коллодий. В литературе описание «коллоидального» плода (син. «глянцевый ребенок») принадлежит к одним из тяжелых проявлений заболевания. В отдельных случаях коллодийная пленка, просуществовав некоторое время, превращается в крупные чешуйки (ламеллярная десквамация новорожденных) и еще в раннем грудном возрасте полностью исчезает, кожа на протяжении всей жизни остается нормальной. В большинстве случаев чешуйки, образующиеся из пленки, остаются на коже пожизненно (ламеллярный ихтиоз).
С возрастом эритродермия регрессирует, а гиперкератоз усиливается. Поражение захватывает все кожные складки, причем изменения кожи в них часто более выраженные. Кожа лица обычно красная, натянутая, шелушится.
Волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками, ушные раковины скрученные, с обильными роговыми наслоениями, в том числе и в слуховых проходах. Наблюдается повышенная потливость кожи ладоней, подошв, лица, отмечается быстрый рост волос и ногтей (гипердермотогофия).
Ногтевые пластинки деформируются, утолщаются; отмечается подногтевой гиперкератоз, диффузный кератоз ладоней и подошв. Характерным симптомом ламеллярного ихтиоза является также эктропион, которому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, фотофобия. Иногда при ламеллярном ихтиозе отмечается умственная отсталость.
Структурные аномалии волос при синдроме Нетертона могут быть разных типов: перекрученные волосы; инвагинирующий трихорексис - поперечные разрывы волос с вколачиванием проксимального отрезка в дистальный; узловатый трихорексис - структурная деформация волос с образованием узлов по типу утолщений на бамбуковых стержнях. Изменения толщины, волос наблюдаются при синдроме Нетертона сочетанием ламеллярного ихтиоза с расщеплением ствола волос за счет нарушения кутикулы на 3-10 ветвях (трихоптилез), при этом волосы не достигают длины более 5 Наиболее часто встречающейся патологией волос при синдрома Нетертона является трихорексис (узловатый или инвагинирующий). В результате дистрофических изменений волос может развиться очаговая или субтотальная алопеция.
С возрастом эритродермия регрессирует, а гиперкератоз усиливается. Поражение захватывает все кожные складки, причем изменения кожи в них часто более выраженные. Кожа лица обычно красная, натянутая, шелушится.
Волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками, ушные раковины скрученные, с обильными роговыми наслоениями, в том числе и в слуховых проходах. Наблюдается повышенная потливость кожи ладоней, подошв, лица, отмечается быстрый рост волос и ногтей (гипердермотогофия).
Ногтевые пластинки деформируются, утолщаются; отмечается подногтевой гиперкератоз, диффузный кератоз ладоней и подошв. Характерным симптомом ламеллярного ихтиоза является также эктропион, которому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, фотофобия. Иногда при ламеллярном ихтиозе отмечается умственная отсталость.
Структурные аномалии волос при синдроме Нетертона могут быть разных типов: перекрученные волосы; инвагинирующий трихорексис - поперечные разрывы волос с вколачиванием проксимального отрезка в дистальный; узловатый трихорексис - структурная деформация волос с образованием узлов по типу утолщений на бамбуковых стержнях. Изменения толщины, волос наблюдаются при синдроме Нетертона сочетанием ламеллярного ихтиоза с расщеплением ствола волос за счет нарушения кутикулы на 3-10 ветвях (трихоптилез), при этом волосы не достигают длины более 5 Наиболее часто встречающейся патологией волос при синдрома Нетертона является трихорексис (узловатый или инвагинирующий). В результате дистрофических изменений волос может развиться очаговая или субтотальная алопеция.
Лечение
Проводятся лечебные мероприятия как при ихтиозе.