Другие названия и синонимы
Canavan's disease, Болезнь Канавана — ван Богерта, Дегенерация ЦНС губчатая, Спонгиозная младенческая дегенерация.
МКБ-10 коды
Описание
Болезнь Канавана (спонгиозная дегенерация). Генетическое нейродегенеративное заболевание, в основе которого лежит недостаток фермента аспартоацилазы, приводящий к демиелинизации нервных волокон головного мозга. Болезнь Канавана проявляется в раннем детском возрасте нарушениями моторики и развития ребенка, затруднениями при приеме пищи, мышечной гипотонией, макроцефалией, эпилептическими припадками, слепотой. Диагностируется болезнь Канавана по анализу мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту. Эффективная терапия заболевания пока не найдена. Производятся попытки лечить болезнь Канавана при помощи метаболической терапии и путем применения генных технологий, способных заменить патологическую аберрацию на здоровый ген.
Дополнительные факты
Болезнь Канавана была описана Миртелем Канаваном в 1931 году. А в 1991 году Рубеном Маталоном был выделен ген, отвечающий за это заболевание. Спустя несколько лет стал применяться тест, позволяющий диагностировать болезнь Канавана еще в период ведения беременности. Болезнь Канавана встречается у людей любой национальности. Однако чаще всего ею болеют евреи ашкенази. Среди них носителем генной аберрации, кодирующей болезнь Канавана, является 1 из 40 человек.
Современная неврология относит болезнь Канавана к так называемым лейкодистрофиям - генетически обусловленным дегенеративным заболеваниям нервной системы, в основе которых лежит нарушение метаболизма липидов. Чаще всего нарушения касаются миелина, который на 70-75% состоит из липидов. Распад миелина приводит к разрушению миелиновой оболочки нервных стволов и вторичной гибели нейронов. Лежащая в основе заболевания прогрессирующая демиелинизация делает болезнь Канавана и другие лейкодистрофии схожими с демиелинизирующими заболеваниями головного мозга, которые имеют приобретенный характер (рассеянным склерозом, рассеянным энцефаломиелитом, полирадикулоневропатией Гийена-Барре, болезнью Девика).
Современная неврология относит болезнь Канавана к так называемым лейкодистрофиям - генетически обусловленным дегенеративным заболеваниям нервной системы, в основе которых лежит нарушение метаболизма липидов. Чаще всего нарушения касаются миелина, который на 70-75% состоит из липидов. Распад миелина приводит к разрушению миелиновой оболочки нервных стволов и вторичной гибели нейронов. Лежащая в основе заболевания прогрессирующая демиелинизация делает болезнь Канавана и другие лейкодистрофии схожими с демиелинизирующими заболеваниями головного мозга, которые имеют приобретенный характер (рассеянным склерозом, рассеянным энцефаломиелитом, полирадикулоневропатией Гийена-Барре, болезнью Девика).
Причины
Болезнь Канавана связана с генетическим нарушением в геноме ASРА, расположенном в 17-й хромосоме. Вследствие этой генетической аберрации снижен синтез фермента аспартоацилазы, расщепляющего N-ацетил-аспарагиновую кислоту, образующуюся в процессе жизнедеятельности клеток центральной нервной системы. Патологически высокий уровень этой кислоты приводит к повреждению миелиновой оболочки нервных волокон головного мозга. Миелиновая оболочка выполняет роль своеобразного изолятора, не позволяющего нервному импульсу переходить с одного нервного волокна на другое. Таким образом, миелиновая оболочка способствует точному и быстрому проведению нервных импульсов. При ее разрушении этот процесс нарушается, что и является непосредственной причиной клинических проявлений болезни Канавана.
Болезнь Канавана передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что в ситуации, когда оба родителя являются носителями патологического гена, вероятность рождения у них ребенка, имеющего болезнь Канавана, равна 25%.
Болезнь Канавана передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что в ситуации, когда оба родителя являются носителями патологического гена, вероятность рождения у них ребенка, имеющего болезнь Канавана, равна 25%.
Клиническая картина
При рождении ребенок, имеющий болезнь Канавана, ничем не отличается от здоровых новорожденных. Симптомы заболевания начинают проявляться спустя месяц, а чаще в период от 3 месяцев до полугода. Отмечается задержка в развитии, замедленность движений, потеря уже приобретенных двигательных навыков, снижение мышечного тонуса. Возникающие затруднения при глотании обуславливают существенные трудности при кормлении ребенка. Примерно к 4-ому месяцу жизни становиться заметно увеличение головы (макроцефалия). Прогрессирование болезни Канавана сопровождается возникновением эпилептических припадков. Демиелинизация и атрофия зрительного нерва приводит к развитию слепоты.
Диагностика
Болезнь Канавана представляет для невролога определенные сложности в диагностике, поскольку демиелинизирующий процесс наблюдается при целом ряде как врожденных, так и приобретенных заболеваний. Стандартные методы первичного неврологического обследования, такие как электроэнцефалография и ультрасонография не выявляют специфических изменений. Проведение МРТ головного мозга затруднено из-за слишком раннего возраста пациентов. Наиболее достоверным методом, позволяющим диагностировать болезнь Канавана, является анализ мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту.
Генетики рекомендуют всем лицам еврейской национальности при планировании беременности проходить скрининг на наличие генной мутации, определяющей болезнь Канавана. Скрининг следует проходить также тем людям, в семье которых наблюдался случай этого заболевания. Разработаны методы пренатальной диагностики, позволяющие установить болезнь Канавана еще до рождения ребенка. Показанием к проведению подобного исследования является установленное носительство патологического гена у обоих родителей. Материалом для исследования на болезнь Канавана служат амниотическая жидкость, полученная в результате амниоцентеза, или ворсины хориона, взятые в ходе трансабдоминальной или трансцервикальной биопсии хориона.
Генетики рекомендуют всем лицам еврейской национальности при планировании беременности проходить скрининг на наличие генной мутации, определяющей болезнь Канавана. Скрининг следует проходить также тем людям, в семье которых наблюдался случай этого заболевания. Разработаны методы пренатальной диагностики, позволяющие установить болезнь Канавана еще до рождения ребенка. Показанием к проведению подобного исследования является установленное носительство патологического гена у обоих родителей. Материалом для исследования на болезнь Канавана служат амниотическая жидкость, полученная в результате амниоцентеза, или ворсины хориона, взятые в ходе трансабдоминальной или трансцервикальной биопсии хориона.
Лечение
В настоящее время не существует методики, при помощи которой можно было бы эффективно лечить болезнь Канавана. Замедлить развитие заболевания можно при применении метаболической терапии. Она заключается в приеме внутрь целого комплекса лекарственных препаратов: цитрата лития, ацетата кальция, сукцината натрия.
Наиболее оптимистичными среди современных экспериментальных разработок в области лечения болезни Канавана является генная терапия. Разработка метода генной терапии, способного значительно продлить жизнь имеющим болезнь Канавана пациентам, проводится в Нью Джерси (США). Ее идея заключается в клонировании и внедрении в организм здорового гена, способного заменить патологический ген. Носителями нового искусственно синтезированного гена являются непатогенные аденоассоциированные вирусы, которые в растворе водятся в головной мозг через 6 катетеров, установленных в различных его областях. Экспериментальное лечение прошли 13 детей. Их последующее обследование показало, что в результате генной терапии болезнь Канавана замедлила свое прогрессирование, произошло снижение токсичной N-ацетил-аспарагиновой кислоты и увеличение содержание миелина.
Наиболее оптимистичными среди современных экспериментальных разработок в области лечения болезни Канавана является генная терапия. Разработка метода генной терапии, способного значительно продлить жизнь имеющим болезнь Канавана пациентам, проводится в Нью Джерси (США). Ее идея заключается в клонировании и внедрении в организм здорового гена, способного заменить патологический ген. Носителями нового искусственно синтезированного гена являются непатогенные аденоассоциированные вирусы, которые в растворе водятся в головной мозг через 6 катетеров, установленных в различных его областях. Экспериментальное лечение прошли 13 детей. Их последующее обследование показало, что в результате генной терапии болезнь Канавана замедлила свое прогрессирование, произошло снижение токсичной N-ацетил-аспарагиновой кислоты и увеличение содержание миелина.
Прогноз
К сожалению, болезнь Канавана приводит к летальному исходу еще в младенческом возрасте. В редких случаях больные доживают до возраста 10 лет.
Похожие заболевания
- 91% Сравни Болезнь Краббе
- 91% Сравни Лейкодистрофия
- 90% Сравни Болезнь Нимана-Пика
- 90% Сравни Болезнь Фабри
- Показать все
Связанные клинические рекомендации
Связанные стандарты мед. помощи
- Стандарт медицинской помощи взрослым при болезни Фабри
- Стандарт медицинской помощи взрослым при болезни Ниманна-Пика тип С
- Стандарт медицинской помощи детям при болезни Ниманна-Пика, тип C
- Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при других нарушениях накопления липидов (болезни Гоше)
- Стандарт медицинской помощи больным с другими нарушениями накопления липидов (болезнью Гоше)
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)
Консультации врачей
- Консультация психолога
- Консультация невролога
- Консультация детского невролога
Нехирургическое лечение
- Лечебная физкультура (ЛФК)
Клиники с лучшими ценами (по 13 выбранным медуслугам)
|
| МЕДСИ на Пречистенке - Москва (м. Парк Культуры) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 739-53-67 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
21590₽ | |
| МЕДСИ на Полянке - Москва (м. Полянка) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 730-57-23 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
21790₽ | |
| МЕДСИ на Ленинской Слободе - Москва (м. Автозаводская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.4
|
21790₽ | |
| МЕДСИ на Солянке - Москва (м. Китай-Город) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 +7(495) 730-14-34 +7(985) 239-51-02 |
рейтинг: 4.3
|
21790₽ | |
| МЕДСИ в Марьино - Москва (м. Марьино) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.4
|
21790₽ | |
| МЕДСИ в Бутово - Москва (м. Бульвар Дмитрия Донского) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.5
|
21790₽ | |
| МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (м. Шаболовская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.4
|
21790₽ | |
| МЕДСИ в Красногорске - Красногорск (м. Пятницкое шоссе) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 730-57-15 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
21790₽ | |
| МЕДСИ на Дубининской - Москва (м. Павелецкая) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 737-01-90 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
21790₽ | |
| МЕДСИ на Рублевском шоссе - Москва (м. Кунцевская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.4
|
21790₽ | |