Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Гемохроматоз

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Фарм. гр. Вещество Препараты
Аскорбиновая кислота
Дефероксамин
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Клиническая картина
  4. Причины
  5. Лечение
  6. Похожие заболевания
  7. Связанные клинические рекомендации
  8. Основные медицинские услуги
  9. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Hemochromatosis, Бронзовый диабет, Пигментный цирроз.
Гемохроматоз

МКБ-10 коды

Описание

 Гемохроматоз - наследственное заболевание, передаваемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся нарушением кишечной абсорбции железа с накоплением его в клетках паренхиматозных органов: печени, поджелудочной железы и сердца. Так как печень является основным органом депонирования железа в организме, поражение печени, проявляющееся микронодулярним циррозом, является общим и ранним признаком наследственного гемохроматоза. Может развиваться застойная сердечная недостаточность, вторично ведущая к дилатационной кардиомиопатии со склонностью к накоплению железа в мышце сердца. Эндокринные признаки наследственного гемохроматоза характеризуются гипогонадизмом, часто в комбинации с частичной дисфункцией переднего гипофиза, первичной тестикулярной недостаточностью, сахарным диабетом. Также характерны артропатии и патологическая пигментация кожи.
 Накопление железа в поджелудочной железе, сопровождается ее циррозом и снижением экзо- и эндокринной функций. Поражение поджелудочной железы при гемохроматозе сопровождается сахарным диабетом, а учитывая темную пигментацию кожи, гемохроматоз так же называют бронзовым диабетом.
 У больных идиопатическим гемохроматозом повышена абсорбция железа в кишечнике при нормальном его содержании в пище. Повышенное депонирование железа в клетках печени и других внутренних органах ведет к дегенерации клеток и фиброзу в сочетании с очень незначительной воспалительной реакцией. В норме общие запасы железа в организме не превышают 4-5 г, ежедневная потребность в железе составляет у мужчин 1 мг и у менструирующих женщин 1,5 мг. Избыточное всасывание железа при гемохроматозе может приводить к увеличению количества депонируемого железа до 20-60 г. Концентрация железа в печени (в норме 7-100 мкг на 100 мг сухой массы) у всех больных гемохроматозом превышает 1000 мкг на 100 мг ( 1% сухой массы печени). Первоначально железо откладывается в клетках печени в форме легко мобилизуемого водорастворимого, содержащего 23% железа, белка ферритина, позднее - в форме окруженных однослойной мембраной гранул белка гемосидерина, содержащих 35% железа. Гемосидерин с трудом мобилизуется, состоит из полимеризованных молекул ферритина и дает положительную реакцию с берлинской лазурью (реакция Перлса).
Гемохроматоз

Клиническая картина

 Классическая триада развернутой стадии гемохроматоза: сероватая с голубоватым оттенком пигментация кожи, главным образом в области конечностей, лица, шеи и половых органов (меланодермия), скудное оволосение, сахарный диабет и гепатомегалия (бронзовый диабет, пигментный цирроз печени) наблюдается более чем у 80% больных. Печень у больных гемохроматозом равномерно увеличена, плотная, гладкая и нередко болезненная. Увеличение селезенки наблюдается на более поздних стадиях заболевания. Конечная стадия заболевания - макронодулярный цирроз печени. Сахарный диабет часто является инсулинозависимым, а у некоторых больных может отмечаться инсулинорезистентность. Возможен и латентный диабет, выявляемый пробой с сахарной нагрузкой. У 20% больных отмечается пигментация не только кожи, но и слизистых оболочек. У 7-19% больных гемохроматозом развивается гепатоцеллюлярный рак печени. Часто наблюдается цирроз поджелудочной железы, чем объясняется развитие при гемохроматозе инсулинзависимого сахарного диабета.
 Ассоциированные симптомы: Билирубинурия. Боль в голеностопе. Гипербилирубинемия. Гипопротеинемия.

Причины

 Заболевание обусловлено, по-видимому, генетическим ферментативным дефектом, природа которого еще не выяснена. Оно передается аутосомально-рецессивно и ассоциировано с некоторыми антигенами тканевой совместимости, среди которых преобладают HLA-A3 и HLA-B7. Частота гена идиопатического гемохроматоза в общей популяции составляет 5,6%, что соответствует частоте заболевания 0,3%.
 Мужчины болеют в 10 раз чаще, чем женщины, обычно в возрасте 40-60 лет. В начальной стадии, медленно прогрессирующей в цирроз печени, на протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, быструю утомляемость, потерю в массе тела, снижение половой функции у мужчин. Часто отмечаются боль в правом подреберье, суставах в связи с хондрокальцинозом крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, атрофия яичек. Поражение миокарда с сердечной недостаточностью и аритмией может быть начальным проявлением болезни.

Лечение

 Наиболее эффективным методом лечения идиопатического гемохроматоза являются систематические кровопускания под контролем самочувствия больного, картины красной крови, показателей обмена железа и повторных пункций печени. Первоначально при каждой венопункции удаляют по 500 мл крови. Кровопускания повторяются с недельными интервалами до развития умеренной анемии. Далее интервалы постепенно увеличивают до 3 мес, продолжая лечение до полного исчезновения избыточного депонирования железа в печени. Благодаря этому удается снизить летальность больных в течение 5 лет с 67 до 11% .
 При данном виде цирроза совершенно необходимо назначение антиоксидантов, так как и при гемохроматозе, инициируется образование чрезмерного количества свободных радикалов кислорода, водорода, продуктов перекисного окисления липидов, которые непосредственно снижают резистентность гепатоцитов и, как следствие, функциональную активность печени, приводя и усугубляя гепатопривную недостаточность. Кроме того, продукты пероксидации липидов активируют звездчатые ретикулоэндотелиоциты и липоциты (в основном это касается малонового диальдегида) и как результат интенсифицируются иммунное воспаление и коллагенообразование в печени. Назначают ессенциале, ливолин, легалон, симепар по 2 капс. 3 раза в день 3-4 мес, а также препараты, содержащие витамины Е (альвитил, генсамин, форматон, триовит, токоферол) и цинк (намацит). Последние назначают в среднетерапевтических дозах в течение 30 дней.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация эндокринолога
    • Консультация офтальмолога
    • Консультация гастроэнтеролога
    • Анализы

    • Фибриноген крови
    • Ферритин крови
    • Триглицериды
    • Трансферрин крови
    • Мочевина крови
    • ЛДГ крови
    • Креатинин крови
    • Коагулограмма
    • ГГТП крови
    • Билирубин прямой
    • Билирубин общий
    • АЧТВ
    • Диагностика

    • УЗИ сердца
    • УЗИ печени
    • УЗИ органов брюшной полости
    • Суточный мониторинг по Холтеру
    • Пункционная биопсия печени
    • МРТ сердца
    • МРТ печени

Клиники с лучшими ценами (по 23 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 2967 в 143 городах
Городская больница Святого Георгия на Северном - Санкт-Петербург (м. Озерки) +7(812..показать+7(499) 116-82-39
+7(812) 511-96-00
+7(812) 576-50-50
+7(812) 511-95-00
+7(812) 510-01-49
рейтинг: 4.6
22450₽
МЕДСИ в Марьино - Москва (м. Марьино) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
32070₽
МЕДСИ на Полянке - Москва (м. Полянка) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-23
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
32070₽
МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (м. Аэропорт) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 229-18-75
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
32070₽
МЕДСИ на Ленинской Слободе - Москва (м. Автозаводская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
32070₽
МЕДСИ в Митино - Москва (м. Пятницкое шоссе) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.2
32070₽
МЕДСИ на Рублевском шоссе - Москва (м. Кунцевская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
32070₽
МЕДСИ в Благовещенском переулке - Москва (м. Маяковская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(915) 047-23-65
рейтинг: 4.3
32070₽
МЕДСИ в Бутово - Москва (м. Бульвар Дмитрия Донского) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.5
32070₽
МЕДСИ в Красногорске - Красногорск (м. Пятницкое шоссе) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-15
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
32070₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.