Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Галактоземия

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Препаратов не найдено
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Дополнительные факты
  4. Причины
  5. Клиническая картина
  6. Диагностика
  7. Лечение
  8. Прогноз
  9. Профилактика
  10. Похожие заболевания
  11. Связанные клинические рекомендации
  12. Связанные стандарты мед. помощи
  13. Основные медицинские услуги
  14. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Galactosemia.

МКБ-10 коды

Описание

 Галактоземия. Наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно - метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным; дополнительное обследование включает определение уровня галактозы в крови и моче, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой, генетическое тестирование, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ и тд Основу терапии галактоземии составляет безлактозная диета, назначаемая с первых дней жизни ребенка.

Дополнительные факты

 Галактоземия - наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 - 50 000 новорожденных.
 Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Причины

 Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.
 Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.
 Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ - глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).
 При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и тд Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

Клиническая картина

 По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.
 Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.
 В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.
 Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии. К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.
 При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.
 Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.
 Ассоциированные симптомы: Водянистый понос. Гипогликемия. Глюкозурия. Метеоризм. Нерегулярные месячные. Понос (диарея). Протеинурия. Рвота. Судороги. Тонические судороги.

Диагностика

 Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона, амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости.
 В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки - у недоношенных. С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.
 Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии. Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру, а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.
 Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и тд ).
 Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога, детского офтальмолога, проведении электроэнцефалографии, УЗИ органов брюшной полости, биомикроскопии глаза. В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени.
 Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа, врожденной атрезии желчных протоков, гепатита, гемолитической болезни новорожденных.

Лечение

 Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр. ), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и тд При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы - галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и тд ).
 Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев - фруктовое пюре; с 5 месяцев - овощное пюре; с 5,5 месяцев - безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев - мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев - рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.
 Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу.
 Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР.

Прогноз

 Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход.
 Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Профилактика

 Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Связанные стандарты мед. помощи

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация уролога
    • Консультация терапевта
    • Консультация семейного врача
    • Консультация невролога
    • Консультация гинеколога-эндокринолога
    • Консультация генетика
    • Консультация гастроэнтеролога
    • Анализы

    • Триглицериды
    • Оксалаты в моче
    • Общий анализ крови
    • Креатинин крови
    • АСТ крови
    • Диагностика

    • УЗИ селезенки
    • УЗИ почек
    • УЗИ печени
    • УЗИ органов брюшной полости
    • Прямая офтальмоскопия
    • Антропометрия с расчетом ИМТ

Клиники с лучшими ценами (по 18 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 2737 в 131 городе
МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (м. Шаболовская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
19780₽
МЕДСИ на Полянке - Москва (м. Полянка) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-23
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
19780₽
МЕДСИ на Рублевском шоссе - Москва (м. Кунцевская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
19780₽
МЕДСИ в Марьино - Москва (м. Марьино) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
19800₽
МЕДСИ в Митино - Москва (м. Пятницкое шоссе) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.2
19850₽
МЕДСИ в Бутово - Москва (м. Бульвар Дмитрия Донского) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.5
19850₽
МЕДСИ в Хорошевском проезде - Москва (м. Беговая) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 780-40-64
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.3
19850₽
МЕДСИ в Благовещенском переулке - Москва (м. Маяковская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(915) 047-23-65
рейтинг: 4.3
19850₽
МЕДСИ на Дубининской - Москва (м. Павелецкая) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 737-01-90
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
20600₽
МЕДСИ на Пречистенке - Москва (м. Парк Культуры) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 739-53-67
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
20600₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.