Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Болезнь Вильсона-Коновалова

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Фарм. гр. Вещество Препараты
Димеркаптопропансульфонат натрия
Пеницилламин
Аденозина фосфат
Пантогам
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Клиническая картина
  4. Причины
  5. Лечение
  6. Похожие заболевания
  7. Связанные клинические рекомендации
  8. Связанные стандарты мед. помощи
  9. Основные медицинские услуги
  10. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Wilson-Konovalov disease, Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, Гепатолентикулярная дистрофия, Гепатоцеребральная дистрофия, Лентикулярная прогрессирующая дегенерация.

МКБ-10 коды

Описание

 Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)- редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее в печени и других внутренних органах. Заболевание протекает с преимущественным поражением печени и ЦНС, вовлечением в патологический процесс органа зрения и почек.

Клиническая картина

 Выделяют три стадии болезни:
 *I - латентную с неспецифическими морфологическими изменениями печени или мелко- или среднекапельный жировой дистрофией;
 *II - ХАГ;
 *III - цирротическую стадию.
 Возможно длительное субклиническое течение, при котором в пунктатах печени находят некрозы единичных гепатоцитов, жировую инфильтрацию, перипортальный фиброз.
 У больных с клинически латентным течением диагноз ставят при выявлении характерных изменений показателей метаболизма меди:
 1.снижения уровня церулоплазмина плазмы (< 0,2 г/л),.
 2.часто в сочетании со снижением концентрации свободной меди крови (норма 13,4-24,4 мкмоль/л) вследствие снижения фракции меди, связанной с церулоплазмином, и повышения (> 100 мкг/сут.) экскреции меди с мочой.
 Патогномонично наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшера шириной около 2 мм вследствие накопления серовато-коричневого с зеленоватым оттенком содержащего медь пигмента кнутри от лимба на задней поверхности роговицы. Оно лучше всего выявляется с помощью щелевой лампы.
 У большинства больных определяют гепатомегалию и более чем у 50% - спленомегалию. 5% больных моложе 35 лет с картиной ХАГ неясной этиологии страдают болезнью Вильсона-Коновалова. Поэтому у всех молодых больных ХАГ целесообразно определение показателей обмена меди. Гепатит может протекать с астенизацией, желтухой, болью в животе и диспепсическими явлениями, гипераминотрансфераземией, гипоальбуминемией и умеренной гипергаммаглобулинемией. Часто наблюдают удлинение протромбинового времени, геморрагический диатез, гемолиз. Возможен костно-суставной синдром с остеопорозом или остеомаляцией, поражением коленных суставов и позвоночника. Поражение почек проявляется периферическими отеками, микрогематурией, незначительной протеинурией, увеличением концентрации мочевины и креатинина крови. Часто наблюдается нарушение реабсорбции на уровне проксимальных канальцев и в связи с этим гипераминоацидурия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, нарастание экскреции с мочой мочевой кислоты и натрия. Возможно поражение дистальных канальцев с развитием почечного канальцевого ацидоза. Описаны больные, у которых болезнь Вильсона-Коновалова дебютировала картиной острого гепатита или фульминантной печеночной недостаточности с явлениями гемолиза, развившейся после гриппоподобного эпизода или периода диспепсических нарушений. Начальным проявлением болезни может быть также острая почечная недостаточность, обусловленная массивным гемолизом.
 Конечная стадия болезни Вильсона-Коновалова - стадия сформированного цирроза печени, чаще макронодулярного, с накоплением меди в перипортальных пространствах и вдоль фиброзных септ. Цирроз часто сопровождается гиперспленизмом с тромбоцитопенией и геморрагическим синдромом.
 Ранние неврологические проявления болезни у взрослых - тремор и дизартрия, напоминающая скандированную речь, непроизвольные резкие повороты головы и взгляда в ту же сторону, нарушения координации движений, эсобенно заметные при ходьбе, дисфагия, дистония.
 Ассоциированные симптомы: Билирубинурия. Боль в левом подреберье. Гипербилирубинемия. Гипопротеинемия. Гипофибриногенемия. Глюкозурия. Замедленность движений (брадикинезия). Застывание при ходьбе. Кристаллурия. Лейкопения. Привкус во рту. Пропульсия. Протеинурия. Скандированная речь. Слабость мышц (парез). Тремор. Тремор в покое. Тремор головы. Тремор при движении. Тремор рук. Шаркающая походка. Шаткая походка.

Причины

 Заболевание имеет наследственную этиологию. Оно встречается с частотой 1:200000, передается отцами-носителями соответствующего гена аутосомально-рецессивно. Гетерозиготы по болезни Вильсона составляют около 1% клинически здоровых лиц. Они являются носителями патологического аллеля и могут обнаруживать аномалии метаболизма меди. При рецессивном наследовании заболевают 25% сыновей родителей-носителей дефектного гена, а 50% становятся здоровыми носителями. У большинства больных симптомы заболевания обнаруживаются в возрасте от 5 до 30 лет.

Лечение

 Лечение болезни Вильсона направлено на выведение избытка меди из организма для предупреждения ее токсического воздействия.
 При лечении болезни Вильсона применяется диета № 5, богатая белком, с ограничением содержащих медь продуктов: баранины, курятины, утятины, колбасы, рыбы, ракообразных, шампиньонов, кресс-салата, щавеля, лука-порея, редиса, бобовых орехов, чернослива, каштанов, шоколада, какао, меда, перца и Используются препараты, связывающие и выводящие медь из организма.
 При лечении болезни Вильсона применяется БАЛ - британский антилюизит (2,3-димеркап-топропанол), вводится внутримышечно по 1,25-2,5 мг/кг 2 раза в день в течение 10-20 дней, перерыв между курсами 20 дней. Другая методика применения: введение 200-300 мг 2 раза в день в течение нескольких месяцев до получения эффекта. Применение препарата ограничено из-за болезненности инъекций и появления признаков интоксикации при длительном лечении.
 При лечении болезни Вильсона применяется унитиол (5% раствор), по 5-10 мл ежедневно или через день, на курс 25-30 внутримышечных инъекций. Повторные курсы через 2-3 мес.
 В лечении болезни Вильсона помимо диеты с исключением медьсодержащих продуктов применяют медьхелатирующие препараты (D-пеницилламин). Однако они противопоказаны на стадии цирроза. Вместо него назначаются препараты цинка.
 D-пеницилламин получил наибольшее распространение при лечении болезни Вильсона. Дозы, рекомендуемые различными авторами при лечении болезни Вильсона, составляют от 0,3-1,3 до 3-4 г/сут. Оптимальная доза препарата 0,9-1,2 г/сут. Лечение проводится пожизненно. В ряде случаев при лечении болезни Вильсона отмечается довольно быстрое сглаживание неврологической симптоматики под влиянием лечения. При лечении D-пеницилламином возможны гематологические, почечные и кожные осложнения. Злокачественный агранулоцитоз, преходящая тромбо- и лейкопения наиболее часто наблюдаются в первые 6 нед лечения болезни Вильсона, и контрольные анализы крови сначала делают 2 раза в неделю, а затем 1 раз в месяц. Нефротический синдром наблюдается обычно в период от 2 мес при применении глюкокортикоидов. Кожные осложнения при лечении болезни Вильсона - локальная или генерализованная эритема, уртикарные высыпания, геморрагические кожные экстравазаты, сухость кожи лица; при очень длительном применении препарата иногда возникают глубокие язвы на конечностях, чаще на голенях. Прекращение приема D-пеницилламина приводит к исчезновению кожных осложнений. Из других осложнений при лечении болезни Вильсона возможны диспепсические явления, снижение или потеря вкуса. Противопоказанием к лечению D-пеницилламином болезни Вильсона служат лейкопения, тромбоцитопения, а также прекома и кома.
 В лечении гепатоцеребральной дистрофии широко применяют витамины В1 и В6, так как при этом заболевании избыточные количества меди блокируют их активность. Показаны препараты, улучшающие обмен гепатоцитов.
 Трансплантация печени показана только в исключительных случаях- редко единственный метод, который может спасти жизнь больному .

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Связанные стандарты мед. помощи

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация уролога
    • Консультация терапевта
    • Консультация пульмонолога
    • Консультация психиатра
    • Консультация педиатра
    • Консультация офтальмолога
    • Консультация невролога
    • Консультация детского хирурга
    • Консультация детского онколога
    • Консультация гастроэнтеролога
    • Анализы

    • Триглицериды
    • Общий анализ мочи
    • Общий анализ крови
    • Мочевина крови
    • Креатинин крови
    • Коагулограмма
    • ГГТП крови
    • Билирубин общий
    • Альбумин в крови
    • АЧТВ
    • АСТ крови
    • АЛТ крови
    • Диагностика

    • Электроэнцефалография (ЭЭГ)
    • ЭЭГ-видеомониторинг
    • УЗИ печени
    • УЗИ желчного пузыря
    • Пункционная биопсия печени
    • МРТ головы

Клиники с лучшими ценами (по 27 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 2792 в 136 городах
Клиника Семейная на Университетском проспекте - Москва (м. Университет) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 519-35-30
+7(495) 662-58-85
рейтинг: 4.5
72160₽
Клиника Семейная на Первомайской - Москва (м. Измайловская) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 519-35-30
+7(495) 662-58-85
рейтинг: 4.5
72160₽
Клиника Семейная на Героев Панфиловцев - Москва (м. Сходненская) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 519-35-30
+7(495) 662-58-85
рейтинг: 4.6
72200₽
Клиника Семейная на Каширском шоссе - Москва (м. Каширская) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 519-35-30
+7(495) 662-58-85
рейтинг: 4.6
72500₽
Клиника Семейная на Сергия Радонежского - Москва (м. Площадь Ильича) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 519-35-30
+7(495) 662-58-85
рейтинг: 4.5
72900₽
Клиника Семейная на Фестивальной - Москва (м. Речной Вокзал) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 519-35-30
+7(495) 662-58-85
рейтинг: 4.4
73400₽
Клиника Семейная в Подольске - Подольск +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 519-35-30
+7(495) 662-58-85
рейтинг: 4.6
74450₽
Клиника Семейная на Новой Риге - Московская область +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 519-35-30
+7(495) 662-58-85
рейтинг: 4.6
74850₽
Клиника Новая Медицина в Орехово-Зуево на Дзержинского - Орехово-Зуево (м. Партизанская) +7(496..показать+7(499) 116-82-39
+7(496) 429-08-88
+7(910) 429-08-88
рейтинг: 4.6
16360₽
Городская больница Святого Георгия на Северном - Санкт-Петербург (м. Озерки) +7(812..показать+7(499) 116-82-39
+7(812) 511-96-00
+7(812) 576-50-50
+7(812) 511-95-00
+7(812) 510-01-49
рейтинг: 4.6
22220₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.