Другие названия и синонимы
Niemann-Pick disease, Липоидный гистиоцитоз, Нелейкемический ретикулез, Сфингомиелиновый липидоз, Сфингомиелиноз, Фосфатидоз.МКБ-10 коды
- МКБ-10
- E75.2 Другие сфинголипидозы
Описание
Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз) (ранняя детская форма). Частота заболевания составляет 1 случай на 100 000 детей. Заболевание описали A. Niemann в 1914 г. и в 1922 г. L. Pick.
Болезнь Ниманна-Пика объединяет группу сфингомиелолипидозов, характеризующихся накоплением сфингомиелина вследствие снижения активности фермента сфингомиелиназы, катализирующего гидролиз сфингомиелина с образованием фосфорилхолина и церамидных остатков.
Болезнь Ниманна-Пика объединяет группу сфингомиелолипидозов, характеризующихся накоплением сфингомиелина вследствие снижения активности фермента сфингомиелиназы, катализирующего гидролиз сфингомиелина с образованием фосфорилхолина и церамидных остатков.
Клиническая картина
Заболевание начинается в возрасте 3-5 мес с анорексии, рвоты, раздражительности, затем наступает апатия. Происходит увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов. Они становятся плотными, болезненными. Вначале отмечается остановка общего развития, затем утрата моторных навыков. Теряется интерес к окружающему. Выявляются также гипертонус, реже гипотония мускулатуры, эпилептические припадки, уменьшение болевой чувствительности. У больных снижается острота зрения, затем наступают слепота и глухота. У 20-60 % больных обнаруживается вишневое пятно на глазном дне.
Выделяют три основных типа болезни Ниманна - Пика - А, В и С, которые различаются временем начала, тяжестью неврологических и висцеральных проявлений.
Заболевание встречается во всех этнических группах, однако частота типа А выше среди евреев-ашкенази и составляет 1: 100.
Тип А (классическая инфантильная форма, острая нейропатическая форма) наблюдается наиболее часто. Заболевание проявляется после рождения и характеризуется поражением внутренних органов и ц.н.с. Уже в 3 месяца отмечаются трудности вскармливания, гипотрофия, а в 6 месяцев выявляется гепатоспленомегалия. Как правило, печень увеличивается раньше, чем селезенка. Дети истощены, характерны большой выступающий живот и тонкие конечности. Из неврологических нарушений отмечаются мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов, отсутствие реакции на окружающее, остановка моторного развития, затем утрата уже приобретенных навыков. Рано снижается слух. Кожа приобретает коричневато-желтую окраску из-за нарушения обмена сфингомиелина. Примерно в 50% случаев выявляется вишнево-красное пятно в области желтого пятна сетчатки. Также описаны помутнение роговицы, коричневое прокрашивание передней капсулы хрусталика. Больные дети умирают обычно на третьем году жизни.
При типе В (висцеральная форма, хроническая форма без вовлечения нервной системы) основные клинические проявления развиваются позже, чем при типе А. Спленомегалия появляется в возрасте 2-6 лет, позднее поражаются печень и легкие (больные подвержены частым инфекциям дыхательных путей). Симптоматика поражения ц.н.с. отсутствует, напротив, в ряде случаев отмечены высокие интеллектуальные способности. Продолжительность жизни не снижена.
Тип С (подострая, юношеская форма, хроническая нейропатическая форма) проявляется в 1-2 года и характеризуется нейровисцеральными нарушениями. Сначала появляется гепатоспленомегалия (менее выражена по сравнению с типами А и В), может наблюдаться холестаз. Неврологические симптомы развиваются на фоне поражения внутренних органов, отмечаются мышечная гипотония, повышение глубоких сухожильных рефлексов, которые сменяются спастическим параличом, а также интенционный тремор, умеренная атаксия, судороги. Большинство больных погибает в возрасте 5-15 лет.
Ассоциированные симптомы: Гиперхолестеринемия. Лейкопения. Нарушение походки. Тетрапарез.
Выделяют три основных типа болезни Ниманна - Пика - А, В и С, которые различаются временем начала, тяжестью неврологических и висцеральных проявлений.
Заболевание встречается во всех этнических группах, однако частота типа А выше среди евреев-ашкенази и составляет 1: 100.
Тип А (классическая инфантильная форма, острая нейропатическая форма) наблюдается наиболее часто. Заболевание проявляется после рождения и характеризуется поражением внутренних органов и ц.н.с. Уже в 3 месяца отмечаются трудности вскармливания, гипотрофия, а в 6 месяцев выявляется гепатоспленомегалия. Как правило, печень увеличивается раньше, чем селезенка. Дети истощены, характерны большой выступающий живот и тонкие конечности. Из неврологических нарушений отмечаются мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов, отсутствие реакции на окружающее, остановка моторного развития, затем утрата уже приобретенных навыков. Рано снижается слух. Кожа приобретает коричневато-желтую окраску из-за нарушения обмена сфингомиелина. Примерно в 50% случаев выявляется вишнево-красное пятно в области желтого пятна сетчатки. Также описаны помутнение роговицы, коричневое прокрашивание передней капсулы хрусталика. Больные дети умирают обычно на третьем году жизни.
При типе В (висцеральная форма, хроническая форма без вовлечения нервной системы) основные клинические проявления развиваются позже, чем при типе А. Спленомегалия появляется в возрасте 2-6 лет, позднее поражаются печень и легкие (больные подвержены частым инфекциям дыхательных путей). Симптоматика поражения ц.н.с. отсутствует, напротив, в ряде случаев отмечены высокие интеллектуальные способности. Продолжительность жизни не снижена.
Тип С (подострая, юношеская форма, хроническая нейропатическая форма) проявляется в 1-2 года и характеризуется нейровисцеральными нарушениями. Сначала появляется гепатоспленомегалия (менее выражена по сравнению с типами А и В), может наблюдаться холестаз. Неврологические симптомы развиваются на фоне поражения внутренних органов, отмечаются мышечная гипотония, повышение глубоких сухожильных рефлексов, которые сменяются спастическим параличом, а также интенционный тремор, умеренная атаксия, судороги. Большинство больных погибает в возрасте 5-15 лет.
Ассоциированные симптомы: Гиперхолестеринемия. Лейкопения. Нарушение походки. Тетрапарез.
Причины
В основе заболевания лежит отсутствие фермента сфингомиелинидазы.
Лечение
Лечение симптоматическое. Некоторая стабилизация процесса и улучшение общего состояния наблюдаются при назначении витаминов, переливании крови, плазмы, введении тканевых экстрактов.
Похожие заболевания
- 96% Сравни Лейкодистрофия
- 96% Сравни Болезнь Фабри
- 96% Сравни Болезнь Краббе
- 83% Сравни Болезнь Канавана
- Показать все
Связанные клинические рекомендации
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)
Консультации врачей
- Консультация психолога
- Консультация психиатра
- Консультация невролога
Что сделать врачу (осмотр)
- Антропометрические исследования
Клиники с лучшими ценами (по 6 выбранным медуслугам)
|
ГВКГ им. академика Н.Н. Бурденко на Госпитальной площади - Москва (м. Бауманская) | +7(495..показать+7(495) 974-18-88 +7(499) 263-53-00 +7(499) 263-54-01 |
— | 15200₽ | |
ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Оптиков - Санкт-Петербург (м. Старая Деревня) | +7(812..показать+7(812) 339-39-39 +7(812) 702-63-45 +7(981) 758-89-80 |
— | 16180₽ | |
ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Ак. Лебедева - Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина) | +7(812..показать+7(812) 339-39-39 +7(812) 607-59-00 +7(981) 758-89-80 |
— | 16180₽ | |
МедСемья на 2-й Владимирской - Москва (м. Белорусская) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 +7(499) 653-78-08 |
рейтинг: 4.5
|
6350₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
Зимамед на Вологодской - Краснодар | +7(861..показать+7(499) 116-82-39 +7(861) 991-44-84 |
рейтинг: 4.4
|
7300₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
Зимамед на Московской - Краснодар | +7(861..показать+7(499) 116-82-39 +7(861) 257-15-00 |
рейтинг: 4.4
|
7300₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
Зимамед на Василия Мачуги - Краснодар | +7(861..показать+7(499) 116-82-39 +7(861) 257-15-00 |
рейтинг: 4.6
|
7700₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
Зимамед в Яблоновском - Краснодар | +7(861..показать+7(499) 116-82-39 +7(861) 257-15-00 +7(861) 290-47-07 |
рейтинг: 4.3
|
7700₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
Зимамед на Ленинском проспекте - Москва (м. Тропарево) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 +7(499) 116-77-93 +7(495) 513-14-31 |
рейтинг: 4.2
|
8400₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
Поликлиника Ростовской КБ ЮОМЦ ФМБА на 1-й линии - Ростов-на-Дону | +7(800..показать+7(499) 116-82-39 +7(800) 234-74-40 |
рейтинг: 4.6
|
8800₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
* - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену. |