Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Болезнь Нимана-Пика

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Фарм. гр. Вещество Препараты
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Клиническая картина
  4. Причины
  5. Лечение
  6. Похожие заболевания
  7. Связанные клинические рекомендации
  8. Связанные стандарты мед. помощи
  9. Основные медицинские услуги
  10. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Niemann-Pick disease, Липоидный гистиоцитоз, Нелейкемический ретикулез, Сфингомиелиновый липидоз, Сфингомиелиноз, Фосфатидоз.

МКБ-10 коды

Описание

 Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз) (ранняя детская форма). Частота заболевания составляет 1 случай на 100 000 детей. Заболевание описали A. Niemann в 1914 г. и в 1922 г. L. Pick.
 Болезнь Ниманна-Пика объединяет группу сфингомиелолипидозов, характеризующихся накоплением сфингомиелина вследствие снижения активности фермента сфингомиелиназы, катализирующего гидролиз сфингомиелина с образованием фосфорилхолина и церамидных остатков.

Клиническая картина

 Заболевание начинается в возрасте 3-5 мес с анорексии, рвоты, раздражительности, затем наступает апатия. Происходит увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов. Они становятся плотными, болезненными. Вначале отмечается остановка общего развития, затем утрата моторных навыков. Теряется интерес к окружающему. Выявляются также гипертонус, реже гипотония мускулатуры, эпилептические припадки, уменьшение болевой чувствительности. У больных снижается острота зрения, затем наступают слепота и глухота. У 20-60 % больных обнаруживается вишневое пятно на глазном дне.
 Выделяют три основных типа болезни Ниманна - Пика - А, В и С, которые различаются временем начала, тяжестью неврологических и висцеральных проявлений.
 Заболевание встречается во всех этнических группах, однако частота типа А выше среди евреев-ашкенази и составляет 1: 100.
 Тип А (классическая инфантильная форма, острая нейропатическая форма) наблюдается наиболее часто. Заболевание проявляется после рождения и характеризуется поражением внутренних органов и ц.н.с. Уже в 3 месяца отмечаются трудности вскармливания, гипотрофия, а в 6 месяцев выявляется гепатоспленомегалия. Как правило, печень увеличивается раньше, чем селезенка. Дети истощены, характерны большой выступающий живот и тонкие конечности. Из неврологических нарушений отмечаются мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов, отсутствие реакции на окружающее, остановка моторного развития, затем утрата уже приобретенных навыков. Рано снижается слух. Кожа приобретает коричневато-желтую окраску из-за нарушения обмена сфингомиелина. Примерно в 50% случаев выявляется вишнево-красное пятно в области желтого пятна сетчатки. Также описаны помутнение роговицы, коричневое прокрашивание передней капсулы хрусталика. Больные дети умирают обычно на третьем году жизни.
 При типе В (висцеральная форма, хроническая форма без вовлечения нервной системы) основные клинические проявления развиваются позже, чем при типе А. Спленомегалия появляется в возрасте 2-6 лет, позднее поражаются печень и легкие (больные подвержены частым инфекциям дыхательных путей). Симптоматика поражения ц.н.с. отсутствует, напротив, в ряде случаев отмечены высокие интеллектуальные способности. Продолжительность жизни не снижена.
 Тип С (подострая, юношеская форма, хроническая нейропатическая форма) проявляется в 1-2 года и характеризуется нейровисцеральными нарушениями. Сначала появляется гепатоспленомегалия (менее выражена по сравнению с типами А и В), может наблюдаться холестаз. Неврологические симптомы развиваются на фоне поражения внутренних органов, отмечаются мышечная гипотония, повышение глубоких сухожильных рефлексов, которые сменяются спастическим параличом, а также интенционный тремор, умеренная атаксия, судороги. Большинство больных погибает в возрасте 5-15 лет.
 Ассоциированные симптомы: Гиперхолестеринемия. Лейкопения. Нарушение походки. Тетрапарез.

Причины

 В основе заболевания лежит отсутствие фермента сфингомиелинидазы.

Лечение

 Лечение симптоматическое. Некоторая стабилизация процесса и улучшение общего состояния наблюдаются при назначении витаминов, переливании крови, плазмы, введении тканевых экстрактов.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Связанные стандарты мед. помощи

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация психолога
    • Консультация психиатра
    • Консультация невролога
    • Диагностика

    • Электроэнцефалография (ЭЭГ)
    • МРТ головы
    • Антропометрия с расчетом ИМТ

Клиники с лучшими ценами (по 6 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 1829 в 98 городах
ГВКГ им. академика Н.Н. Бурденко на Госпитальной площади - Москва (м. Бауманская) +7(495..показать+7(495) 974-18-88
+7(499) 263-53-00
+7(499) 263-54-01
15200₽
ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Оптиков - Санкт-Петербург (м. Старая Деревня) +7(812..показать+7(812) 339-39-39
+7(812) 702-63-45
+7(981) 758-89-80
16180₽
ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Ак. Лебедева - Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина) +7(812..показать+7(812) 339-39-39
+7(812) 607-59-00
+7(981) 758-89-80
16180₽
МедСемья на 2-й Владимирской - Москва (м. Белорусская) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 653-78-08
рейтинг: 4.5
6350₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Зимамед на Вологодской - Краснодар +7(861..показать+7(499) 116-82-39
+7(861) 991-44-84
рейтинг: 4.4
7300₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Зимамед на Московской - Краснодар +7(861..показать+7(499) 116-82-39
+7(861) 257-15-00
рейтинг: 4.4
7300₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Зимамед на Василия Мачуги - Краснодар +7(861..показать+7(499) 116-82-39
+7(861) 257-15-00
рейтинг: 4.6
7700₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Зимамед в Яблоновском - Краснодар +7(861..показать+7(499) 116-82-39
+7(861) 257-15-00
+7(861) 290-47-07
рейтинг: 4.3
7700₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Зимамед на Ленинском проспекте - Москва (м. Тропарево) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 116-77-93
+7(495) 513-14-31
рейтинг: 4.2
8400₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Поликлиника Ростовской КБ ЮОМЦ ФМБА на 1-й линии - Ростов-на-Дону +7(800..показать+7(499) 116-82-39
+7(800) 234-74-40
рейтинг: 4.6
8800₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
* - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.