Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Тирозинемия

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Препаратов не найдено
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Клиническая картина
  4. Лечение
  5. Похожие заболевания
  6. Связанные клинические рекомендации
  7. Связанные стандарты мед. помощи
  8. Основные медицинские услуги
  9. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Tyrosinemia.
Тирозинемия

МКБ-10 коды

Описание

 Тирозинемия - заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы. Виновный» ген локализован на 15-й хромосоме 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявления печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность.
 Возрастание уровня тирозина и метионина в сыворотке вызывают появление «капустного» запаха от больных.
Симптомы тирозинемии

Клиническая картина

 Тирозинемия типа I вызвана недостаточностью фермента фумарилацетоацетат гидроксилазы, приводящей к тяжелой патологии печени и почек, вызывющим летальный исход. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина, тирозина и, в некоторых случаях, метионина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина, фенилаланина и/или метионина. Если назначен и используется [NTBC], то обычно используется заменитель белка без фенилаланина и тирозина. Смесь без фенилаланина, тирозина и метионина используется только в случае, если больной не чувствителен к [NTBC] или при его отсутствии. Пока диетическое лечение остается значимым при тирозинемии, [NTBC] оказывает выраженное влияние на лечение и выживаемость при тирозинемии I типа.
 Тирозинемия типа II вызвана недосточностью тирозинаминотранферазы, приводящей к патологии глаз, кожным нарушениям и неврологическим осложнениям. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина.
 Тирозинемия типа III - очень редкая форма тирозинемии, проявляющаяся судорогами, атаксией и умственной отсталостью. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина.
 Ассоциированные симптомы: Диарея у ребенка. Рвота.

Лечение

 Основным в терапии является назначение низкотирозиновой, низкофенилаланиновой диеты, приводящей к уменьшению поражения почек, однако воздействие диеты на поражение печени менее определено. При прогрессировании заболевания больным показана трансплантация печени. Однако в большинстве случаев, прогрессирование заболевания у детей с тирозинемией 1 типа контролировать одной только диетой не удается. Поэтому, на сегодняшний день, применение нитизинона (Орфадина)- агента, подавляющего фермент 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназу считается эффективным лечением. Острые печеночные кризы и неврологические кризы не возникают у пациентов, находящихся на лечении нитизиноном.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Связанные стандарты мед. помощи

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация уролога
    • Консультация терапевта
    • Консультация педиатра
    • Консультация офтальмолога
    • Консультация невролога
    • Консультация гастроэнтеролога
    • Анализы

    • Фибриноген крови
    • Общий анализ мочи
    • Мочевина крови
    • Креатинин крови
    • Коагулограмма
    • АЧТВ
    • Диагностика

    • Электрокардиография (ЭКГ)
    • УЗИ сердца
    • УЗИ печени
    • УЗИ органов брюшной полости

Клиники с лучшими ценами (по 16 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 3774 в 148 городах
Life на Восточно-Кругликовской - Краснодар +7(861..показать+7(499) 116-82-39
+7(861) 205-00-08
рейтинг: 4.3
14080₽
Евроклиник на Коминтерна - Нижний Новгород (м. Буревестник) +7(831..показать+7(499) 116-82-39
+7(831) 270-71-11
рейтинг: 4.3
15860₽
ДМЦ Гайде на Лиговском проспекте - Санкт-Петербург (м. Лиговский проспект) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
рейтинг: 4.4
17081₽
Диона на Коллонтай - Санкт-Петербург (м. Проспект Большевиков) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
рейтинг: 4.3
17570₽
МЦ Гайде на Херсонской 2 - Санкт-Петербург (м. Площадь Александра Невского) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
рейтинг: 4.4
17581₽
МЦ Гайде на Херсонской 4 - Санкт-Петербург (м. Площадь Александра Невского) +7(812..показать+7(499) 116-82-39
+7(812) 322-93-90
рейтинг: 4.4
17731₽
Диона на Академика Лебедева - Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
рейтинг: 4.3
18470₽
Диона на проспекте Луначарского - Санкт-Петербург (м. Озерки) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
рейтинг: 4.3
18560₽
МедЛаб на Богатырском проспекте - Санкт-Петербург (м. Комендантский проспект) +7(812..показать+7(499) 116-82-39
+7(812) 384-48-43
+7(812) 600-22-10
рейтинг: 4.6
20120₽
МЕДСИ на Пречистенке - Москва (м. Парк Культуры) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 739-53-67
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
20250₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.