МКБ-10 коды Описание Клиническая картина Лечение Похожие заболевания Связанные клинические рекомендации Связанные стандарты мед. помощи Основные медицинские услуги
Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Tyrosinemia .
Тирозинемия
МКБ-10 коды
Описание
Тирозинемия - заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы. Виновный» ген локализован на 15-й хромосоме 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявления печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность. Возрастание уровня тирозина и метионина в сыворотке вызывают появление «капустного» запаха от больных.
Симптомы тирозинемии
Клиническая картина
Тирозинемия типа I вызвана недостаточностью фермента фумарилацетоацетат гидроксилазы, приводящей к тяжелой патологии печени и почек, вызывющим летальный исход. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина, тирозина и, в некоторых случаях, метионина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина, фенилаланина и/или метионина. Если назначен и используется [NTBC], то обычно используется заменитель белка без фенилаланина и тирозина. Смесь без фенилаланина, тирозина и метионина используется только в случае, если больной не чувствителен к [NTBC] или при его отсутствии. Пока диетическое лечение остается значимым при тирозинемии, [NTBC] оказывает выраженное влияние на лечение и выживаемость при тирозинемии I типа. Тирозинемия типа II вызвана недосточностью тирозинаминотранферазы, приводящей к патологии глаз, кожным нарушениям и неврологическим осложнениям. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина. Тирозинемия типа III - очень редкая форма тирозинемии, проявляющаяся судорогами, атаксией и умственной отсталостью. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина. Ассоциированные симптомы: Диарея у ребенка. Рвота.
Лечение
Основным в терапии является назначение низкотирозиновой, низкофенилаланиновой диеты, приводящей к уменьшению поражения почек, однако воздействие диеты на поражение печени менее определено. При прогрессировании заболевания больным показана трансплантация печени. Однако в большинстве случаев, прогрессирование заболевания у детей с тирозинемией 1 типа контролировать одной только диетой не удается. Поэтому, на сегодняшний день, применение нитизинона (Орфадина)- агента, подавляющего фермент 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназу считается эффективным лечением. Острые печеночные кризы и неврологические кризы не возникают у пациентов, находящихся на лечении нитизиноном.
Связанные клинические рекомендации
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники) Подобрать лечение
Консультации врачей
⦸ выключить 8561 клиника всего, от 1₽ с препаратом - 2491 клиника врач - 1668 клиник одноплодная беременность - 796 клиник многоплодная беременность - 577 клиник трансректально (трузи) - 338 клиник 3 категория - 185 клиник аспартатаминотрансферазу - 51 клиника развернутый - 50 клиник базовая - 39 клиник лечебная - 10 клиник получение секрета простаты - 7 клиник курс 10 сеансов - 6 клиник 1 категория - 6 клиник дуплекс, цдк - 6 клиник стандартный - 6 клиник 2 категория - 6 клиник коррекция морщин - 5 клиник лучезапястный сустав - 4 клиники hyalual 1,1%, 1.0 мл - 4 клиники juvederm hydrate, 1.0 мл - 4 клиники yvoire hydro, 1.0 мл - 4 клиники 1.5 мл - 4 клиники
Консультация уролога
⦸ выключить 12292 клиники всего, от 1₽ с препаратом - 5029 клиник врач - 3116 клиник одноплодная беременность - 728 клиник многоплодная беременность - 484 клиники трансректально (трузи) - 473 клиники 3 категория - 193 клиники аспартатаминотрансферазу - 39 клиник развернутый - 33 клиники базовая - 23 клиники курс 10 сеансов - 12 клиник получение секрета простаты - 12 клиник лечебная - 12 клиник 1 категория - 8 клиник дуплекс, цдк - 8 клиник стандартный - 6 клиник 2 категория - 6 клиник коррекция морщин - 6 клиник лучезапястный сустав - 5 клиник hyalual 1,1%, 1.0 мл - 5 клиник juvederm hydrate, 1.0 мл - 4 клиники yvoire hydro, 1.0 мл - 4 клиники 1.5 мл - 4 клиники
Консультация терапевта
⦸ выключить 1135 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 641 клиника врач - 129 клиник одноплодная беременность - 66 клиник многоплодная беременность - 5 клиник
Консультация педиатра
⦸ выключить 5383 клиники всего, от 1₽ с препаратом - 3075 клиник врач - 538 клиник одноплодная беременность - 315 клиник многоплодная беременность - 22 клиники трансректально (трузи) - 16 клиник 3 категория - 14 клиник аспартатаминотрансферазу - 7 клиник развернутый - 7 клиник базовая - 7 клиник получение секрета простаты - 6 клиник лечебная - 6 клиник курс 10 сеансов - 5 клиник 1 категория - 5 клиник дуплекс, цдк - 5 клиник стандартный - 4 клиники 2 категория - 4 клиники коррекция морщин - 4 клиники лучезапястный сустав - 4 клиники hyalual 1,1%, 1.0 мл - 4 клиники juvederm hydrate, 1.0 мл - 4 клиники yvoire hydro, 1.0 мл - 4 клиники 1.5 мл - 4 клиники
Консультация офтальмолога
⦸ выключить 7287 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 4206 клиник врач - 834 клиники одноплодная беременность - 395 клиник многоплодная беременность - 45 клиник трансректально (трузи) - 43 клиники 3 категория - 17 клиник аспартатаминотрансферазу - 16 клиник развернутый - 15 клиник базовая - 10 клиник лечебная - 9 клиник курс 10 сеансов - 8 клиник получение секрета простаты - 8 клиник 1 категория - 7 клиник дуплекс, цдк - 6 клиник стандартный - 6 клиник 2 категория - 5 клиник коррекция морщин - 5 клиник лучезапястный сустав - 5 клиник hyalual 1,1%, 1.0 мл - 5 клиник juvederm hydrate, 1.0 мл - 4 клиники yvoire hydro, 1.0 мл - 4 клиники 1.5 мл - 4 клиники juvederm ultra 2, 0.55 мл - 4 клиники juvederm ultra 3, 1.0 мл - 4 клиники
Консультация невролога
⦸ выключить 4887 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 2172 клиники врач - 677 клиник одноплодная беременность - 251 клиника многоплодная беременность - 37 клиник трансректально (трузи) - 32 клиники 3 категория - 16 клиник аспартатаминотрансферазу - 11 клиник базовая - 6 клиник развернутый - 6 клиник лечебная - 5 клиник получение секрета простаты - 5 клиник курс 10 сеансов - 5 клиник 1 категория - 4 клиники дуплекс, цдк - 4 клиники стандартный - 4 клиники 2 категория - 4 клиники коррекция морщин - 4 клиники лучезапястный сустав - 4 клиники
Консультация гастроэнтеролога Анализы
⦸ выключить 3029 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 38 клиник врач - 13 клиник одноплодная беременность - 11 клиник многоплодная беременность - 11 клиник трансректально (трузи) - 11 клиник 3 категория - 10 клиник аспартатаминотрансферазу - 10 клиник развернутый - 10 клиник базовая - 9 клиник лечебная - 6 клиник получение секрета простаты - 4 клиники курс 10 сеансов - 4 клиники
Фибриноген крови
⦸ выключить 4211 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 67 клиник врач - 66 клиник одноплодная беременность - 36 клиник многоплодная беременность - 17 клиник трансректально (трузи) - 16 клиник 3 категория - 15 клиник аспартатаминотрансферазу - 13 клиник развернутый - 12 клиник базовая - 10 клиник курс 10 сеансов - 9 клиник лечебная - 9 клиник получение секрета простаты - 9 клиник 1 категория - 7 клиник дуплекс, цдк - 6 клиник стандартный - 6 клиник 2 категория - 4 клиники коррекция морщин - 4 клиники лучезапястный сустав - 4 клиники hyalual 1,1%, 1.0 мл - 4 клиники juvederm hydrate, 1.0 мл - 4 клиники
Общий анализ мочи
⦸ выключить 3436 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 110 клиник врач - 33 клиники одноплодная беременность - 10 клиник многоплодная беременность - 9 клиник трансректально (трузи) - 8 клиник 3 категория - 6 клиник аспартатаминотрансферазу - 4 клиники развернутый - 4 клиники базовая - 4 клиники
Мочевина крови
⦸ выключить 3541 клиника всего, от 1₽ с препаратом - 120 клиник врач - 50 клиник одноплодная беременность - 45 клиник многоплодная беременность - 30 клиник трансректально (трузи) - 18 клиник 3 категория - 12 клиник аспартатаминотрансферазу - 11 клиник развернутый - 10 клиник базовая - 7 клиник лечебная - 6 клиник получение секрета простаты - 6 клиник курс 10 сеансов - 4 клиники 1 категория - 4 клиники дуплекс, цдк - 4 клиники стандартный - 4 клиники
Креатинин крови
⦸ выключить 3118 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 1485 клиник врач - 542 клиники одноплодная беременность - 131 клиника многоплодная беременность - 84 клиники трансректально (трузи) - 54 клиники 3 категория - 27 клиник аспартатаминотрансферазу - 12 клиник развернутый - 10 клиник базовая - 10 клиник лечебная - 9 клиник получение секрета простаты - 9 клиник курс 10 сеансов - 9 клиник стандартный - 8 клиник дуплекс, цдк - 8 клиник 1 категория - 8 клиник 2 категория - 7 клиник коррекция морщин - 6 клиник лучезапястный сустав - 6 клиник hyalual 1,1%, 1.0 мл - 6 клиник juvederm hydrate, 1.0 мл - 6 клиник yvoire hydro, 1.0 мл - 6 клиник 1.5 мл - 6 клиник juvederm ultra 2, 0.55 мл - 5 клиник juvederm ultra 3, 1.0 мл - 5 клиник juvederm ultra 4, 1.0 мл - 4 клиники surgiderm 24xp, 0.8 мл - 4 клиники surgiderm 30xp, 0.8 мл - 4 клиники yvoire classic, 1.0 мл - 4 клиники yvoire volume, 1.0 мл - 4 клиники
Коагулограмма
⦸ выключить 2677 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 308 клиник врач - 47 клиник одноплодная беременность - 39 клиник многоплодная беременность - 11 клиник трансректально (трузи) - 11 клиник 3 категория - 8 клиник аспартатаминотрансферазу - 6 клиник развернутый - 4 клиники базовая - 4 клиники лечебная - 4 клиники получение секрета простаты - 4 клиники
АЧТВ Диагностика
⦸ выключить 14275 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 4309 клиник врач - 2804 клиники одноплодная беременность - 1627 клиник многоплодная беременность - 1570 клиник трансректально (трузи) - 299 клиник 3 категория - 262 клиники аспартатаминотрансферазу - 147 клиник развернутый - 73 клиники базовая - 53 клиники лечебная - 23 клиники получение секрета простаты - 21 клиника курс 10 сеансов - 14 клиник 1 категория - 14 клиник дуплекс, цдк - 13 клиник стандартный - 12 клиник 2 категория - 11 клиник коррекция морщин - 9 клиник лучезапястный сустав - 9 клиник hyalual 1,1%, 1.0 мл - 9 клиник juvederm ultra 2, 0.55 мл - 8 клиник 1.5 мл - 8 клиник yvoire hydro, 1.0 мл - 8 клиник juvederm hydrate, 1.0 мл - 8 клиник juvederm ultra 3, 1.0 мл - 7 клиник juvederm ultra 4, 1.0 мл - 7 клиник surgiderm 24xp, 0.8 мл - 7 клиник surgiderm 30xp, 0.8 мл - 6 клиник yvoire classic, 1.0 мл - 6 клиник yvoire volume, 1.0 мл - 6 клиник только лицо - 6 клиник без биопсии - 6 клиник 1 шт более 0,5см - 5 клиник 1 шт до 0,5см - 5 клиник штампованной - 5 клиник до 5 шт - 5 клиник только п.ч. - 5 клиник индивидуальный, спецсплав - 5 клиник трансокклюзионный винт - 4 клиники один сустав - 4 клиники оба сустава - 4 клиники щитовидная железа - 4 клиники только обп - 4 клиники трансвагинальное узи - 4 клиники трансабдоминальное узи - 4 клиники только почки - 4 клиники
Электрокардиография (ЭКГ) УЗИ сердца
⦸ выключить 5164 клиники всего, от 1₽ с препаратом - 1647 клиник врач - 1479 клиник одноплодная беременность - 519 клиник многоплодная беременность - 50 клиник трансректально (трузи) - 16 клиник 3 категория - 14 клиник аспартатаминотрансферазу - 10 клиник развернутый - 10 клиник лечебная - 8 клиник базовая - 8 клиник получение секрета простаты - 7 клиник курс 10 сеансов - 7 клиник 1 категория - 7 клиник дуплекс, цдк - 7 клиник стандартный - 6 клиник 2 категория - 6 клиник коррекция морщин - 5 клиник лучезапястный сустав - 5 клиник hyalual 1,1%, 1.0 мл - 4 клиники juvederm hydrate, 1.0 мл - 4 клиники yvoire hydro, 1.0 мл - 4 клиники
УЗИ печени
⦸ выключить 7319 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 2764 клиники врач - 795 клиник одноплодная беременность - 396 клиник многоплодная беременность - 274 клиники трансректально (трузи) - 129 клиник 3 категория - 63 клиники аспартатаминотрансферазу - 39 клиник развернутый - 35 клиник базовая - 18 клиник лечебная - 18 клиник получение секрета простаты - 17 клиник курс 10 сеансов - 15 клиник 1 категория - 15 клиник дуплекс, цдк - 15 клиник стандартный - 11 клиник 2 категория - 11 клиник коррекция морщин - 9 клиник hyalual 1,1%, 1.0 мл - 8 клиник лучезапястный сустав - 8 клиник juvederm hydrate, 1.0 мл - 7 клиник yvoire hydro, 1.0 мл - 7 клиник 1.5 мл - 6 клиник juvederm ultra 2, 0.55 мл - 6 клиник juvederm ultra 3, 1.0 мл - 6 клиник juvederm ultra 4, 1.0 мл - 6 клиник surgiderm 24xp, 0.8 мл - 6 клиник yvoire volume, 1.0 мл - 5 клиник yvoire classic, 1.0 мл - 5 клиник surgiderm 30xp, 0.8 мл - 5 клиник только лицо - 4 клиники без биопсии - 4 клиники индивидуальный, спецсплав - 4 клиники только п.ч. - 4 клиники штампованной - 4 клиники до 5 шт - 4 клиники 1 шт до 0,5см - 4 клиники 1 шт более 0,5см - 4 клиники трансокклюзионный винт - 4 клиники один сустав - 4 клиники
УЗИ органов брюшной полости
Клиники с лучшими ценами (по 16 выбранным медуслугам)
Цена
Всего: 3774 в 148 городах
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1