Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Нейрофиброматоз

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Препаратов не найдено
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Клиническая картина
  4. Причины
  5. Лечение
  6. Похожие заболевания
  7. Связанные стандарты мед. помощи
  8. Основные медицинские услуги
  9. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Neurofibromatosis.

МКБ-10 коды

Описание

 Нейрофиброматоз - группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.
 В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшую значимость представляют нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингаузена) и нейрофиброматоз типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов).

Клиническая картина

 Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев):
 - 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого.
 - 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма.
 - усиленная окраска в подмышечной и паховой областях.
 - глиома зрительного нерва.
 - 2 и более узелков Лиша - окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза.
 Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового.
 Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).
 У пациентов с нейрофиброматозом типа I наблюдают повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкозов, опухоли Вильмса.
 Особенностью заболевания является специфическая последовательность проявления симптомов в зависимости от возраста пациента, что затрудняет диагностику нейрофиброматоза I типа в раннем детском возрасте. С рождения или первых лет жизни могут существовать лишь некоторые признаки нейрофиброматоза I типа (крупные пигментные пятна, плексиформные нейрофибромы, поражения скелета). Другие признаки могут проявиться значительно позднее (к 5-15 годам).
 Нейрофибромы представляют собой наиболее выраженное проявление болезни Реклингхаузена, их количество иногда достигает нескольких тысяч; плексиформные нейрофибромы могут быть гигантскими, массой более 10 кг. Эти косметические дефекты, как правило, больше всего беспокоят пациентов. Кроме того, нейрофибромы связаны с повышенным риском перерождения в злокачественную опухоль. При расположении в грудной клетке, в брюшной полости, в глазнице они приводят к нарушению функций прилегающих органов.
 Время от времени растет количество и размеры нейрофибром в ответ на различные стимулы, среди которых ведущее место занимают гормональная перестройка организма: подростковый возраст, период беременности или после родов, а также перенесенные травмы или тяжелые заболевания. Очень часто росту нейрофибром способствуют хирургические вмешательства, некоторые косметические процедуры, физиотерапевтические процедуры (например, массаж, прогревание). Но часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия.
 Проявления нейрофиброматоза типа II.
 Диагностические критерии:
 - двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным томографии).
 ИЛИ:
 - ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа II (мать, отец, брат, сестра, ребёнок), в сочетании с:
 Односторонней невриномой VIII пары черепных нервов.
 ИЛИ:
 2 признака из перечисленных ниже:
 Нейрофиброма.
 Менингиома.
 Глиома (астроцитома, эпендимома).
 Шваннома ( и спинальная).
 Ювенильная задняя субкапсулярная катаракта.
 Сопутствующие проявления нейрофиброматоза типа II (но не диагностические критерии): эпилептические припадки, кожные проявления (пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы), множественные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).

Причины

 Заболевание обусловлено мутацией гена «нф1» в 17q-хромосоме. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Примерно половина случаев - следствие новых мутаций. Существует предположение, что ген «нф1» входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном нф1 приводит к перерождению клеток.

Лечение

 Схема лечения нейрофиброматоза I типа: кетотифен назначают по 2-4 мг короткими курсами по два месяца. Чтобы избежать осложнений, в первые две недели приема препарата рекомендуется параллельно применять фенкарол по 10-25 мг три раза в день. В качестве препарата, уменьшающего скорость деления клеток, применяют тигазон в дозе не менее 1 мг на килограмм массы тела или аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости. Также курсами применяется лидаза (мукополисахаридаза) в дозе 32-64 Ед в зависимости от возраста внутримышечно, через день, на курс 30 инъекций.

Похожие заболевания

Связанные стандарты мед. помощи

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация стоматолога
    • Консультация диетолога
    • Консультация дерматолога
    • Анализы

    • Фибриноген крови
    • СОЭ
    • Ретикулоциты
    • Общий белок крови
    • Общий анализ мочи
    • Общий анализ крови
    • Мочевина крови
    • Исследования мочи
    • Группа крови и резус-фактор
    • Глюкоза в крови
    • Билирубин общий
    • Билирубин непрямой
    • АСТ крови
    • АЛТ крови
    • Диагностика

    • Электрокардиография (ЭКГ)
    • УЗИ мягких тканей
    • УЗИ лимфатических узлов
    • Термометрия
    • Рентгенография зуба
    • Лазерная допплерография
    • Измерение АД
    • Велоэргометрия (ВЭМ)
    • Нехирургическое лечение

    • Внутривенная инъекция
    • Другое

    • Внутримышечная инъекция

Клиники с лучшими ценами (по 29 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 2595 в 128 городах
МЕДСИ на Солянке - Москва (м. Китай-Город) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(495) 730-14-34
+7(985) 239-51-02
рейтинг: 4.3
20650₽
МЕДСИ на Пречистенке - Москва (м. Парк Культуры) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 739-53-67
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
21250₽
МЕДСИ на Дубининской - Москва (м. Павелецкая) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 737-01-90
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
21250₽
МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (м. Аэропорт) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 229-18-75
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
21250₽
МЕДСИ на Полянке - Москва (м. Полянка) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-23
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
21250₽
МЕДСИ в Красногорске - Красногорск (м. Пятницкое шоссе) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-15
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
21250₽
МЕДСИ в Бутово - Москва (м. Бульвар Дмитрия Донского) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.5
21250₽
МЕДСИ в Марьино - Москва (м. Марьино) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
21250₽
МЕДСИ на Рублевском шоссе - Москва (м. Кунцевская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
21250₽
МЕДСИ на Ленинской Слободе - Москва (м. Автозаводская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
21250₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.