Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Болезнь Пфаундлера

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Препаратов не найдено
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Причины
  4. Клиническая картина
  5. Лечение
  6. Похожие заболевания
  7. Связанные клинические рекомендации
  8. Связанные стандарты мед. помощи
  9. Основные медицинские услуги
  10. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Pfoundler 's disease.
Пациент с болезнью Пфаундлера

МКБ-10 коды

Описание

 Болезнь Пфаундлера-Гурлер - мукополисахародоз I типа, обусловленный дефицитом альфа-L-идуронинизидазы.

Причины

 Наследуется аутосомнорецессивно, заболевание обусловлено дефицитом фермента αгиалуронидазы.

Клиническая картина

 Проявляется нарушением развития хрящевой и костной ткани, низкорослостью, кифизом, деформацией конечностей и контрактурами суставов, умственной отсталостью, своеобразными чертами лица (гаргоилизм), помутнением роговицы, гепатоспленомегалией, пороками развития сердечно-сосудистой системы. Смерть наступает от респираторных инфекций или сердечной недостаточности к концу 1-го десятилетия жизни. Характерна повышенная экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата.

Лечение

 Лечение безуспешно и дети рано умирают.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Связанные стандарты мед. помощи

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация уролога
    • Консультация терапевта
    • Консультация педиатра
    • Консультация офтальмолога
    • Консультация анестезиолога-реаниматолога
    • Анализы

    • Общий анализ мочи
    • Общий анализ крови
    • Мочевая кислота крови
    • Мочевая кислота в моче
    • Липопротеиды крови
    • Креатинин крови
    • Коагулограмма
    • Кальций крови
    • Кальций в моче
    • Исследования мочи
    • Исследование уровня комплемента
    • Диагностика

    • Электрокардиография (ЭКГ)
    • Цистоскопия у мужчин
    • УЗИ мочевыделительной системы

Клиники с лучшими ценами (по 20 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 3406 в 144 городах
ЦКБ №2 ОАО «РЖД» - Москва (м. Ростокино) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 727-00-03
+7(499) 187-08-17
рейтинг: 4.4
13762₽
ДМЦ Гайде на Лиговском проспекте - Санкт-Петербург (м. Лиговский проспект) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
рейтинг: 4.4
15251₽
МЦ Гайде на Херсонской 2 - Санкт-Петербург (м. Площадь Александра Невского) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
рейтинг: 4.4
15751₽
МЦ Гайде на Херсонской 4 - Санкт-Петербург (м. Площадь Александра Невского) +7(812..показать+7(499) 116-82-39
+7(812) 322-93-90
рейтинг: 4.4
16701₽
Городская больница Святого Георгия на Северном - Санкт-Петербург (м. Озерки) +7(812..показать+7(499) 116-82-39
+7(812) 511-96-00
+7(812) 576-50-50
+7(812) 511-95-00
+7(812) 510-01-49
рейтинг: 4.6
18795₽
Санмедэксперт в Плетешковском переулке - Москва (м. Бауманская) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 678-03-03
19250₽
Санмедэксперт на Трехгорном Валу - Москва (м. Улица 1905 года) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 678-03-03
рейтинг: 4.6
19770₽
МЕДСИ на Солянке - Москва (м. Китай-Город) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(495) 730-14-34
+7(985) 239-51-02
рейтинг: 4.3
21870₽
МЕДСИ на Пречистенке - Москва (м. Парк Культуры) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 739-53-67
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
21870₽
МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (м. Аэропорт) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 229-18-75
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
21870₽
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.