Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of Leber's optic nerve atrophy.
Описание
Генодиагностика атрофии зрительного нерва Лебера направлена на подтверждение наследственной природы заболевания и выявление генетического дефекта. Наследственная оптическая нейропатия Лебера вызвана мутациями в митохондриальной ДНК, которые мешают синтезу АТФ. Одна из трех известных мутаций встречается чаще (m.3460G> A, m.11778G> A, m.14484T> с), но возможны обширные исследования митохондриальных генов.