Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of holoprosencephaly.
Описание
Генодиагностика голопроэнцефалии проводится путем молекулярно-генетического исследования, которое позволяет выявить характерные для этого заболевания генные мутации. Наиболее частый генетический вариант синдрома - нарушение экспрессии гена SHH (локус 7q36-qter). Этот ген кодирует белок, который играет важную роль в формировании нервной трубки во время раннего эмбриогенеза. Также были секвенированы другие гены, связанные с голопроэнцефалией: ZIC2, SIX3, PTCH, DKK и.