Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of tuberous sclerosis (TSC1 and TSC2 genes).
Описание
Генодиагностика туберозного склероза основана на идентификации мутаций в генах TSC1 и TSC2, расположенных на длинном плече хромосомы 9. Продуктами экспрессии генов являются белки гамартин и туберин, которые действуют как опухолевые супрессоры. Мутации TSC1 / TSC2 запускают процесс онкогенеза - образование множественных опухолей (ангиофибромы кожи, астроцитомы головного мозга, гамартомы внутренних органов).