Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of spinocerebellar ataxia.
Описание
Генодиагностика спиноцеребеллярной атаксии направлена на определение типа наследственного нейродегенеративного заболевания и его генетической причины. Наиболее частыми формами патологии являются SCA 1 (ген ATXN1), 2 (ген ATXN2), 3 (ген ATXN3), 6 (ген сACNA1A), 7 (ген ATXN7), 8 (ген ATXN8), 12 (ген PPP2R2B), и 17 типов (ген TPB). Возможна антенатальная (пренатальная) диагностика спиноцеребеллярной атаксии.