Другие названия и синонимы
Gene diagnostics of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene).
Описание
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера направлена на поиск мутаций в гене дистрофина (DMD). Заболевания - это Х-сцепленные патологии, вызванные делециями, дупликациями одного или нескольких экзонов МДД или точечными мутациями гена. Генетический анализ может проводиться на венозной крови пациентов или их родственников или как часть инвазивного пренатального скрининга биоматериалов плода (ворсинки хориона, пуповинная кровь, амниотическая жидкость).