Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of brachydactyly.
Описание
Генодиагностика брахидактилии основана на обнаружении мутаций путем секвенирования генов, наиболее часто участвующих в патологическом процессе. Различные гены вызывают разные подтипы заболевания: ROR2 - брахидактилия 1B типа, NOG - брахидактилия 2B типа, HOXD13 - бархидактилия типа D При участии нескольких молекулярных механизмов происходит нарушение процесса окостенения, что приводит к гипоплазии или аплазии фаланг пальцев конечностей.
|
