Другие названия и синонимы
Gene diagnostics of achondroplasia.
Описание
Генодиагностика ахондроплазии направлена на выявление молекулярных механизмов заболевания. Ахондроплазия связана с мутациями в гене FGFR3, который кодирует белок FGFR3 (рецептор фактора роста фибробластов типа 3), функция которого заключается в поддержке роста и развития костей. Дефекты белка FGFR3 приводят к нарушению костеобразования скелета, низкому росту.
|
