Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of hypophosphatemic vitamin-D-resistant rickets.
Описание
Генодиагностика гипофосфатемического витамин D-резистентного рахита позволяет выявить мутации в гене PHEX, вызывающие это заболевание. Ген кодирует фосфат-регулирующую эндопептидазу, которая контролирует транспорт фосфатов в почках и тонком кишечнике. В случае мутаций PHEX экскретируется фосфат и нарушается метаболизм витамина D. ДНК-диагностика фосфатного диабета проводится путем прямого секвенирования гена PHEX.