Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of rhabdomyolysis (myoglobinuria).
Описание
Генодиагностика рабдомиолиза (миоглобинурии) включает целенаправленное выявление мутаций в гене LPIN1, расположенном в локусе 2p25.1. Ген LPIN1 кодирует белок под названием липин-1, роль которого заключается в обеспечении нормального развития жировой ткани и метаболизма триглицеридов. Острый рецидивирующий рабдомиолиз характеризуется миоглобинурией, мышечной слабостью, темной мочой и повышенным содержанием КФК в крови.