Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of Klippel-Feil syndrome.
Описание
Генодиагностика синдрома Клиппеля-Фейля направлена на прямое секвенирование кодирующей части гена GDF6. Ген, расположенный в локусе 8q22.1, программирует фактор дифференцировки роста 6, необходимый для здорового развития костей и суставов. В результате генетических мутаций образуются аномалии позвоночника (сращение, уменьшение количества позвонков, кривошея, сколиоз) и конечностей. Реже заболевание вызывается мутациями в гене GDF3.