Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of Jackson-Weiss syndrome.
Описание
Генодиагностика синдрома Джексона-Вейсса состоит из выполнения полного анализа или поиска общих мутаций в генах FGFR1 и FGFR2, которые кодируют рецепторы 1 и 2 фактора роста фибробластов соответственно. Мутации в этих генах вызывают нарушение роста и развития костной ткани, что связано с формированием черепно-лицевых и скелетных аномалий. При синдроме Джексона-Вейсса возможна пренатальная диагностика, включая молекулярно-генетическое тестирование и УЗИ плода.