Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of pseudohypoparathyroidism.
Описание
Генодиагностика псевдогипопаратиреоза включает тестирование мутаций в гене GNAS, расположенном на хромосоме 20 в локусе 20q13. Этот ген кодирует белок Gs-альфа, связанный с рецептором паратироидного гормона. Генные мутации опосредуют механизмы, которые приводят к потере чувствительности органов-мишеней к паратиреоидному гормону. В результате развивается псевдогипопаратиреоз, характеризующийся низким ростом, брахидактилией и кальцификацией мягких тканей.