Другие названия и синонимы
Gene diagnostics of Antley-Bixler syndrome.
Описание
Генодиагностика синдрома Антли-Бикслера проводится путем секвенирования генов FGFR2 и POR. Ген FGFR2 кодирует рецептор-2 фактора роста фибробластов, который участвует в развитии костей скелета и кровеносных сосудов. Наиболее часто выявляемая мутация - замена цистеина на серин в 351 позиции с образованием деформаций костей черепа. Ген POR кодирует белок оксидоредуктазы цитохрома P450, мутации которого связаны с нарушением синтеза стероидных гормонов.
|
