Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of phenylketonuria.
Описание
Генодиагностика фенилкетонурии показана детям с повышенным уровнем в крови аминокислоты фенилаланина (по данным неонатального скрининга) или клиническими признаками заболевания. Методы молекулярной диагностики используются для поиска частых мутаций в гене фенилаланингидроксилазы - RAS или его полного секвенирования (фенилкетонурия I типа, классическая). Возможно также секвенирование других генов: дигидроптеридинредуктазы - DHPR (фенилкетонурия II типа) и 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы - PTPS (фенилкетонурия III типа). Стоимость рассчитывается исходя из количества изученных генов.
|
