Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of galactosemia (GALT gene).
Описание
Генодиагностика галактоземии (ген GALT) направлена на секвенирование гена галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме моносахарида галактозы. При дефектах гена и кодируемого им фермента развивается галактоземия 1 типа. Галактоза не превращается в глюкозу, а накапливается в организме, вызывая клинические симптомы галактоземии у новорожденных, получающих грудное молоко или смесь: рвота, летаргия, желтуха, кровотечение. Генодиагностика галактоземии проводится в рамках неонатального скрининга. Стоимость зависит от цены лаборатории.