ICD-10 codes
Description
Синдром Рассела-Сильвера врожденное заболевание, характеризующееся внутриутробной задержкой роста плода, поздним закрытием большого родничка, нарушением формирования скелета. Тип наследования неизвестен. Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Частота в популяции 1:30 000. Встречается в равной степени, как у мужчин, так и у женщин.
Reasons
Причиной заболевания считаются генетические нарушения, приводящие к подобным порокам развития. Дети с данной патологией имеют малую длину и массу тела при рождении. Значительная задержка роста и костного созревания наблюдается и в дальнейшем.
Главной причиной преждевременного полового созревания при этом заболевании является избыток гонадотропных гормонов.
Главной причиной преждевременного полового созревания при этом заболевании является избыток гонадотропных гормонов.
Symptoms
Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5-2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи, с чем окончательный рост у женщин менее 150 у мужчин немногим выше 150 Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная. Часты аномалии мочевыделительной системы и наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лицо, туловище, длина ног). Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши. Узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз. Половое развитие опережает возраст ( в 30% случаев), начинается в 5-6 лет и обусловлено гонадотропной стимуляцией яичников. Интеллект сохранен в большинстве случаев.
Ассоциированные симптомы: Деформация пальцев ног. Деформация пальцев рук.
Ассоциированные симптомы: Деформация пальцев ног. Деформация пальцев рук.
Treatment
С 1985 г. для лечения детей с соматотропной недостаточностью используются исключительно генно-инженерные препараты гормона роста человека.
В настоящее время в России прошли клиническую апробацию и разрешены к использованию следующие рекомбинантные препараты гормона роста человека: Нордитропин RНордиЛетR (Ново Нордиск, Дания); хуматроп (Лилли Франс, Франция); генотропин (Пфайзер Хелс АБ, Швеция); сайзен (Индустрия Фармасьютика Серано С. п. А., Италия); растан (Фармстандарт, Россия).
При лечении гипофизарного нанизма у детей имеется четкая связь «доза-ростовой эффект», особенно выраженная в первый год лечения. Рекомендуемая стандартная доза СТГ при терапии классического дефицита СТГ - 0, 033 мг/кг/на инъекцию, ежедневно, подкожно, в вечернее время 20.00-22.00.
Критерием эффективности терапии является увеличение скорости роста от исходной в несколько раз. Она достигает в первый год лечения, по данным разных авторов, от 8 до 13 см в год. Максимальная скорость роста отмечается в первый год лечения, особенно в первые 3-6 мес, затем имеет место замедление скорости роста от первого ко второму году лечения (при сохранении скорости роста более 5-6 см в год).
В настоящее время в России прошли клиническую апробацию и разрешены к использованию следующие рекомбинантные препараты гормона роста человека: Нордитропин RНордиЛетR (Ново Нордиск, Дания); хуматроп (Лилли Франс, Франция); генотропин (Пфайзер Хелс АБ, Швеция); сайзен (Индустрия Фармасьютика Серано С. п. А., Италия); растан (Фармстандарт, Россия).
При лечении гипофизарного нанизма у детей имеется четкая связь «доза-ростовой эффект», особенно выраженная в первый год лечения. Рекомендуемая стандартная доза СТГ при терапии классического дефицита СТГ - 0, 033 мг/кг/на инъекцию, ежедневно, подкожно, в вечернее время 20.00-22.00.
Критерием эффективности терапии является увеличение скорости роста от исходной в несколько раз. Она достигает в первый год лечения, по данным разных авторов, от 8 до 13 см в год. Максимальная скорость роста отмечается в первый год лечения, особенно в первые 3-6 мес, затем имеет место замедление скорости роста от первого ко второму году лечения (при сохранении скорости роста более 5-6 см в год).