Голопрозэнцефалия, SНH м

 Дифференциальная диагностика:
 • анэнцефалия,.
 • тяжелая врожденная гидроцефалия,.
 • синдром Вокер-Варбурга,.
 • большие межполушарные кисты.
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.

 Метод определения Секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование мутаций в гене SНH.
 Тип наследования.
 Чаще всего этот порок встречается спорадически и бывает обусловлен средовыми факторами (в частности наличие сахарного диабета у матери повышает риск рождения ребенка с голопрозэнцефалией (ГПЭ) в 200 раз). Может быть, также как проявление хромосомных болезней (синдромы Эдвардса и Патау, делеция 2p21, 7q36, 13q, 18p, 21q22.3). Может быть проявлением генной мутации. В настоящий момент картировано около 10 локусов, ответственных за развитие ГПЭ (ГПЭ 1-10). Чаще всего обнаруживаются мутации в гене SHH, ответственном за развитие аутосомно-доминантной формы заболевания.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 SHH (SONIC HEDGEHOG) - расположен на хромосоме 7 в регионе 7q36.3.
 Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как микрофтальм с колобомой тип 5, шизэнцефалия, единственный срединный верхнечелюстной центральный резец.
 Определение заболевания.
 Голопрозэнцефалия - порок развития головного мозга, при котором отсутствует разделение конечного мозга на полушария, в результате чего он представлен полусферой с единственным желудочком, свободно сообщающемся с субарахноидальным пространством.
 Патогенез и клиническая картина.
 По степени тяжести выделяют три формы голопрозэнцефалии:
 - алобарную, внешне проявляется циклопией (наличие единственного или удвоенного глаза в одной орбите, располагающегося по средней линии в области лба);
 - семилобарную, внешне проявляется цебоцефалией (недоразвитие наружного носа, вплоть до его отсутствия, сочетающееся с уменьшенным расстоянием между глазами);
 - лобарную, внешне проявляется этмоцефалией (два отдельных глаза, гипотелоризм и надглазничный нарост в виде хоботка).
 Большинство тяжелых форм обнаруживаются при УЗИ плода во время беременности.
 Частота встречаемости: 1:8 000 живорожденных детей.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 • Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
 • Nanni, L., Ming, J. E., вocian, M., Steinhaus, K., вianchi, D. W., de Die-Smulders, с., Giannotti, A., Imaizumi, K., Jones, K. L., Del сampo, M., Martin, R. A., Meinecke, P., Pierpont, M. E. M., Robin, N. H., Young, I. D., Roessler, E., Muenke, M. The mutational spectrum of the Sonic hedgehog gene in holoprosencephaly: SHH mutations cause a significant proportion of autosomal dominant holoprosencephaly. Hum. Molec. Genet. 8: 2479-2488, 1999.
 • OMIM.

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

 Типичная клиническая картина в сочетании с данными УЗИ или МРТ.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер. При подозрении на моногенное наследование необходимо обследовать родителей больных детей для выяснения, нет ли у них минимальных проявлений болезни (единственный резец, отсутствие уздечки верхней губы, отсутствие носовой перегородки).
 Источник: Invitro.