Генодиагностика атаксии-телеангиэктазии (синдрома Луи-Бар)

 Целью генодиагностики атаксии-телеангиэктазии (синдрома Луи-Бара) является выявление прогрессирующего мультисистемного поражения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патология вызвана мутациями в гене ATM (11q 22-23), который кодирует протеин серин-треонинкиназу ATM, участвующий в репарации двухцепочечной ДНК и апоптозе клеток. Примерно у 90% пациентов белок ATM полностью отсутствует, что влечет за собой развитие тяжелого классического синдрома Луи-Бар. Более мягкое течение наблюдается со следовыми количествами белка.

Фильтры: X X X Цена Всего: 8

• Запись 30000₽
  +7(499)11-68-239
  +7(495..показать+7(495) 660-83-77

  ---

  рейтинг: 4.5
  Геномед на Донской
  
  Москва; ул. Донская, д. 28; м. Шаболовская
• Запись 30000₽
  +7(499)11-68-239
  +7(800..показать+7(800) 333-45-38
  +7(812) 407-35-10

  ---

  рейтинг: 4.6
  Геномед на Лиговском проспекте
  
  Санкт-Петербург; Лиговский пр-т, д. 110; м. Лиговский проспект
• Запись 33000₽
  +7(499)11-68-239
  +7(863..показать+7(863) 310-57-77
  +7(863) 310-67-77

  ---

  рейтинг: 4.4
  МЦ Рождение на Варфоломеева
  
  Ростов-на-Дону; ул. Варфоломеева, д. 239;
• Запись 2650₽
  +7(800) 333-45-38
  +7(812..показать+7(812) 407-35-10

  ---

  Геномед на Гороховой
  
  Санкт-Петербург; ул. Гороховая, д. 69; м. Звенигородская
• Запись 20000₽
  +7(495) 287-65-70
  +7(495..показать+7(495) 664-70-90

  ---

  ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева
  
  Москва; ул. Саморы Машела, д. 1; м. Юго-Западная
• Запись 30000₽
  +7(495) 287-65-70
  +7(495..показать

  ---

  Геномед на Юмашева
  
  Екатеринбург; ул. Юмашева, д. 10; м. Площадь 1905 года
• Запись 30000₽
  +7(800) 333-45-38
  +7(383..показать+7(383) 247-97-32

  ---

  Геномед на Ватутина
  
  Новосибирск; ул. Ватутина, д. 28; м. Площадь Карла Маркса
• Запись 32400₽
  +7(495) 786-45-20
  +7(495..показать+7(495) 786-45-25
  +7(495) 786-45-21

  ---

  ЛЦ Детство на Тимура Фрунзе
  
  Москва; ул. Тимура Фрунзе, д. 15/1; м. Парк Культуры