Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе I типа (ферментная заместительная терапия)

• МКБ-10
• E76.0 Мукополисахаридоз, тип I

 МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.
 ПРИКАЗ.
 От 11 октября 2018 года N 694н.
 Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе I типа (ферментная заместительная терапия).
 В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, 6724; 2015, N 10, 1425; 2017, N 31, 4791).
 Приказываю:
 Утвердить стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе I типа (ферментная заместительная терапия) согласно приложению.
 Министр.
 В.И. Скворцова.
 Зарегистрировано.
 В Министерстве юстиции.
 Российской Федерации.
 31 октября 2018 года,.
 Регистрационный N 52586.
 Приложение.
 К приказу.
 Министерства здравоохранения.
 Российской Федерации.
 От 11 октября 2018 года N 694н.

Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе I типа (ферментная заместительная терапия).

 Возрастная категория пациента. Дети.
 Пол пациента. Любой.
 Вид медицинской помощи. Первичная медико-санитарная помощь.
 Условия оказания медицинской помощи. Амбулаторно.
 Форма оказания медицинской помощи. Плановая.
 Фаза течения заболевания (состояния). Вне зависимости.
 Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния). Вне зависимости.
 Осложнения. Вне зависимости.
 Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365.
 Нозологические единицы (код по МКБ X *):
 ________________.
 * Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

Е76.0

Мукополисахаридоз, тип I

1 Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния.

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
________________ Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.
B01.010.001	Прием (осмотр, консультация) врача - детского хирурга первичный	0,05	1
B01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный	0,5	1
B01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,5	1
B01.028.001	Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный	0,05	1
B01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный	1	1
B01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный	0,1	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A09.05.018	Исследование уровня мочевой кислоты в крови	0,5	2
A09.05.021	Исследование уровня общего билирубина в крови	0,5	2
A09.05.022.001	Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови	0,5	2
A09.05.023	Исследование уровня глюкозы в крови	0,9	2
A09.05.025	Исследование уровня триглицеридов в крови	0,5	2
A09.05.026	Исследование уровня холестерина в крови	0,5	2
A09.05.032	Исследование уровня общего кальция в крови	0,5	2
A09.05.033	Исследование уровня неорганического фосфора в крови	0,5	2
A09.05.039	Определение активности лактатдегидрогеназы в крови	0,5	2
A09.05.041	Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови	0,5	2
A09.05.042	Определение активности аланинаминотрансферазы в крови	0,5	2
A09.05.043	Определение активности креатинкиназы в крови	0,5	2
A09.05.046	Определение активности щелочной фосфатазы в крови	0,5	2
A12.28.010	Определение уровня гликозаминогликанов мочи	0,3	2
B03.005.006	Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)	0,3	2
B03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	0,5	10
B03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	0,5	10
B03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,3	4

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A04.10.002	Эхокардиография	0,5	2
A05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	0,7	2
A05.23.001	Электроэнцефалография	0,5	1
A05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,5	1
A06.09.007	Рентгенография легких	0,5	1

2 Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением.

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
B01.010.002	Прием (осмотр, консультация) врача - детского хирурга повторный	0,05	103
B01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный	0,5	103
B01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,5	103
B01.028.002	Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный	0,05	103
B01.031.002	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный	1	103
B01.050.002	Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда повторный	0,1	103

2.2. Наблюдение и уход за пациентом медицинскими работниками со средним профессиональным образованием
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A11.12.003	Внутривенное введение лекарственных препаратов	1	52
A14.30.011	Пособие при парентеральном введении лекарственных препаратов	1	52

3 Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз.

Код	Анатомо- терапевтическо- химическая классификация	Наименование лекарственного препарата**	Усредненный показатель частоты пре- доставления	Единицы изме- рения	ССД***	СКД****
А05АА	Препараты желчных кислот
		Урсодезоксихолевая кислота	0,07	мг	500	182500
		Урсодезоксихолевая кислота	0,03	мг	250	91250
А16АВ	Ферментные препараты
		Ларонидаза	1	ЕД	4000	208000
Н02АВ	Глюкокортикостероиды
		Дексаметазон	0,05	мг	8	416
N02BE	Анилиды
		Парацетамол	0,05	г	1	52
N03AE	Производные бензодиазепинов
		Клоназепам*****	0,1	мкг	4500	1642500
N03AF	Производные карбоксамида
		Карбамазепин	0,1	мг	2025	739125
N03AG	Производные жирных кислот
		Вальпроевая кислота	0,1	мг	5400	1971000
N03AX	Другие противоэпилептические препараты
		Топирамат	0,1	мг	675	246375
		Леветирацетам	0,1	мг	1500	547500
R06AE	Производные пиперазина
		Цетиризин	0,1	мг	10	520

 ________________.
 * Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.
 ** Международное непатентованное или химическое наименование лекарственного препарата, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата.
 *** Средняя суточная доза.
 **** Средняя курсовая доза.
 ***** Противопоказан для применения детям до 3 лет.

 1. Лекарственные препараты для медицинского применения, зарегистрированные на территории Российской Федерации, назначаются в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения и фармакотерапевтической группой по анатомо-терапевтическо-химической классификации, рекомендованной Всемирной организацией здравоохранения, а также с учетом способа введения и применения лекарственного препарата.
 2. Назначение и применение лекарственных препаратов для медицинского применения, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в стандарт медицинской помощи, допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии (часть 5 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, 6724; 2015, N 10, 1425; 2017, N 31, 4791).
 Электронный текст документа.
 Подготовлен АО Кодекс и сверен по:
 Официальный интернет-портал.
 Правовой информации.
 Www.pravo.gov.ru, 01.11.2018,.
 N 0001201811010019.

• Синдром Гурлера
• Синдром Хантера
• Мукополисахаридоз
• Синдром Санфилиппо
• Болезнь Моркио

• Мукополисахаридоз тип I
• Мукополисахаридоз I типа у детей
• Мукополисахаридоз IV типа у детей

• Стандарт медицинской помощи взрослым при мукополисахаридозе I типа
• Стандарт специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе I типа (ферментная заместительная терапия)
• Стандарт специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе I типа (диагностика и инициация ферментной заместительной терапии)