Другие названия и синонимы
Congenital anomalies of the lower extremities.
МКБ-10 коды
Описание
Врожденные аномалии нижних конечностей. Обширная и разнообразная группа пороков развития, включающая в себя патологию области тазобедренного сустава, бедра, коленного сустава, голени, голеностопного сустава и стопы. Может наблюдаться полное отсутствие конечности или какого-то из ее отделов, недоразвитие целого сегмента или одной из костей, входящих в этот сегмент (например, только большеберцовой или только малоберцовой), недоразвитие мышц, сосудов и нервов, соединительнотканные перетяжки Возможно сочетание нескольких врожденных аномалий. Причиной возникновения пороков развития является воздействие неблагоприятных внешних и внутренних факторов в период беременности. В некоторых случаях наблюдается наследственная предрасположенность. Диагноз выставляется на основании данных осмотра, результатов рентгенографии, КТ, МРТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое. Прогноз зависит от тяжести патологии.
Дополнительные факты
Пороки развития нижних конечностей представляют собой обширную группу аномалий, возникших во внутриутробном периоде и значительно различающихся по тяжести. В практике ортопедии и травматологии встречаются относительно часто и составляют 55% от общего количества врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата. Грубые пороки диагностируются сразу после рождения. Мелкие аномалии в ряде случаев могут протекать бессимптомно или почти бессимптомно и становиться случайной находкой при обследовании по поводу других травм и заболеваний. Лечением врожденных аномалий нижних конечностей занимаются детские ортопеды и травматологи.
Клиническая картина
Ассоциированные симптомы: Деформация. Ломота в суставах. Ограничение амплитуды движений. Утиная походка. Хромота.
Причины
Аномалии развития могут возникать в результате мутаций, а также действия внешних и внутренних тератогенных факторов. Наиболее распространенными внешними факторами, оказывающими негативное влияние на формирование конечностей, являются инфекционные болезни, нарушения питания, прием ряда медикаментов и радиационные воздействия. К числу внутренних факторов, которые могут привести к нарушению формирования конечностей, относится пожилой возраст матери, патология матки, тяжелые соматические болезни, некоторые гинекологические заболевания и эндокринные нарушения.
Классификация
1. Пороки, которые возникают вследствие недостаточности формирования каких-либо частей нижних конечностей.
Амелия - конечность полностью отсутствует. Возможен апус (отсутствуют обе нижние конечности) и монопус (отсутствует одна нижняя конечность).
Фокомелия или тюленеобразная конечность. Отсутствуют средние и/или проксимальные части конечности вместе с соответствующими суставами. Может быть двухсторонней или односторонней. Иногда в процесс вовлекаются все конечности, как нижние, так и верхние. Полная фокомелия - голень и бедро отсутствуют, сформированная стопа прикрепляется к туловищу. Дистальная фокомелия - голень отсутствует, стопа прикрепляется к бедру. Проксимальная фокомелия - бедро отсутствует, голень со стопой прикрепляются к туловищу.
Перомелия - разновидность фокомелии, при которой наблюдается отсутствие части конечности в сочетании с недоразвитием ее дистального отдела (стопы). Полная перомелия - нога отсутствует, в месте ее прикрепления располагается кожный выступ или рудиментарный палец. Неполная - бедро отсутствует или недоразвито, конечность также заканчивается кожным выступом или рудиментарным пальцем.
Кроме того, различают отсутствие (аплазию) малоберцовой или большеберцовой кости, отсутствие фаланг (афалангию), отсутствие пальцев (адактилию), наличие одного пальца на стопе (монодактилию), а также типичную и атипичную формы расщепления стопы из-за отсутствия или недоразвития ее средних отделов.
2. Пороки, которые возникают вследствие недостаточной дифференцировки каких-либо частей нижних конечностей.
Сиреномелия - слияние нижних конечностей. Может наблюдаться слияние только мягких тканей либо слияние как мягких тканей, так и некоторых трубчатых костей. Нередко сочетается с отсутствием или недоразвитием костей таза и конечностей. При сиреномелии возможно как отсутствие стоп, так и наличие одной или двух стоп (чаще рудиментарных). Обычно наблюдается одновременное недоразвитие прямой кишки, заднего прохода, мочевой системы, внутренних и наружных половых органов.
Кроме того, в группу пороков, обусловленных недостаточной дифференцировкой, включают синостозы (сращения костей), врожденный вывих бедра, врожденную косолапость, артрогрипоз и некоторые другие аномалии.
3. Пороки вследствие увеличения количества: увеличение количества нижних конечностей - полимелия, удвоение стопы - диплоподия.
4. Пороки вследствие недостаточного роста - гипоплазии различных костей нижних конечностей.
5. Пороки вследствие избыточного роста - гигантизм, возникающий при одностороннем увеличении развитой конечности.
6. Врожденные перетяжки - тканевые тяжи, возникающие в различных местах конечности и зачастую нарушающие ее функцию.
Амелия - конечность полностью отсутствует. Возможен апус (отсутствуют обе нижние конечности) и монопус (отсутствует одна нижняя конечность).
Фокомелия или тюленеобразная конечность. Отсутствуют средние и/или проксимальные части конечности вместе с соответствующими суставами. Может быть двухсторонней или односторонней. Иногда в процесс вовлекаются все конечности, как нижние, так и верхние. Полная фокомелия - голень и бедро отсутствуют, сформированная стопа прикрепляется к туловищу. Дистальная фокомелия - голень отсутствует, стопа прикрепляется к бедру. Проксимальная фокомелия - бедро отсутствует, голень со стопой прикрепляются к туловищу.
Перомелия - разновидность фокомелии, при которой наблюдается отсутствие части конечности в сочетании с недоразвитием ее дистального отдела (стопы). Полная перомелия - нога отсутствует, в месте ее прикрепления располагается кожный выступ или рудиментарный палец. Неполная - бедро отсутствует или недоразвито, конечность также заканчивается кожным выступом или рудиментарным пальцем.
Кроме того, различают отсутствие (аплазию) малоберцовой или большеберцовой кости, отсутствие фаланг (афалангию), отсутствие пальцев (адактилию), наличие одного пальца на стопе (монодактилию), а также типичную и атипичную формы расщепления стопы из-за отсутствия или недоразвития ее средних отделов.
2. Пороки, которые возникают вследствие недостаточной дифференцировки каких-либо частей нижних конечностей.
Сиреномелия - слияние нижних конечностей. Может наблюдаться слияние только мягких тканей либо слияние как мягких тканей, так и некоторых трубчатых костей. Нередко сочетается с отсутствием или недоразвитием костей таза и конечностей. При сиреномелии возможно как отсутствие стоп, так и наличие одной или двух стоп (чаще рудиментарных). Обычно наблюдается одновременное недоразвитие прямой кишки, заднего прохода, мочевой системы, внутренних и наружных половых органов.
Кроме того, в группу пороков, обусловленных недостаточной дифференцировкой, включают синостозы (сращения костей), врожденный вывих бедра, врожденную косолапость, артрогрипоз и некоторые другие аномалии.
3. Пороки вследствие увеличения количества: увеличение количества нижних конечностей - полимелия, удвоение стопы - диплоподия.
4. Пороки вследствие недостаточного роста - гипоплазии различных костей нижних конечностей.
5. Пороки вследствие избыточного роста - гигантизм, возникающий при одностороннем увеличении развитой конечности.
6. Врожденные перетяжки - тканевые тяжи, возникающие в различных местах конечности и зачастую нарушающие ее функцию.