МКБ-10 коды Описание Клиническая картина Причины Лечение Похожие заболевания Связанные клинические рекомендации Основные медицинские услуги
Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Treacher Collins syndrome , Мандибулофациальный дизостоз , Синдром Тричера Коллинза-Франческетти , Челюстно-лицевой дизостоз .
Внешний вид больного с синдромом Тричера Коллинза
МКБ-10 коды
Описание
Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher сollins syndrome, челюстно-лицевой дизостоз) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.
Клиническая картина
Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50000 младенцев. Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях - ослабление слуха. Существуют различные степени этого заболевания - от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к затонувшему лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях, микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Нужно, чтобы надгортанник был удален хирургическим путем, чтобы помочь в дыхательных путях обструкции. Врожденный порок сердца является необычной особенностью.
Причины
Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминатному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть различной.
Лечение
Этиотропного лечения нет.
Связанные клинические рекомендации
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники) Подобрать лечение
Консультации врачей
⦸ выключить 2662 клиники всего, от 1₽ врач - 1401 клиника повторная врач - 682 клиники врач к.м.н. - 29 клиник д.м.н., профессор - 28 клиник повторная врач к.м.н. - 9 клиник повторная д.м.н., профессор - 4 клиники
Консультация стоматолога-хирурга
⦸ выключить 6853 клиники всего, от 1₽ врач - 3950 клиник повторная врач - 1177 клиник врач к.м.н. - 132 клиники д.м.н., профессор - 72 клиники повторная врач к.м.н. - 27 клиник повторная д.м.н., профессор - 14 клиник форма 026у/086у - 8 клиник 2 - 8 клиник первичная - 6 клиник ф. 027 - 5 клиник контрольный, профилактический, на этапе лечения - 5 клиник консультация и прием взрослые, набор включен - 4 клиники
Консультация стоматолога
⦸ выключить 5383 клиники всего, от 1₽ врач - 3075 клиник врач к.м.н. - 538 клиник д.м.н., профессор - 315 клиник 2 - 22 клиники к. м. н. - 16 клиник первичная - 14 клиник осмотр, консультация - 7 клиник стандартное исследование - 7 клиник визиометрия, авторефрактометрия, биомикроскопия, периметрия, тонометрия, офтальмоскопия - 7 клиник определение остроты зрения, назначение лечения - 6 клиник водительское - 6 клиник до 6 лет - 5 клиник медосмотр - 5 клиник заведующего отделением - 5 клиник минимальное обследование - 4 клиники первичный прием - 4 клиники по вопросам окулопластики - 4 клиники без мидриаза - 4 клиники 2 и более справок - 4 клиники без проб - 4 клиники чк рамн - 4 клиники в т. ч. биомикроскопия глаза, офтальмоскопия - 4 клиники
Консультация офтальмолога
⦸ выключить 6638 клиник всего, от 1₽ врач - 3425 клиник врач к.м.н. - 717 клиник повторная врач - 370 клиник д.м.н., профессор - 331 клиника лор - 38 клиник повторная врач к.м.н. - 32 клиники к. м. н. - 26 клиник первичная - 25 клиник повторная д.м.н., профессор - 18 клиник 2 - 18 клиник оториноларингология - 10 клиник осмотр, консультация - 8 клиник ведущий специалист, к. м. н. - 8 клиник дети - 8 клиник д. м. н., профессора мосихина с. б. - 8 клиник первичный прием - 7 клиник вед. специалист, кмн, дмн - 6 клиник вед. специалист - 6 клиник от 0 лет - 5 клиник премиум - 5 клиник 0-18 лет - 5 клиник пакет первичные - 5 клиник гортани, носоглотки, слуховых проходов - 5 клиник на дому - 5 клиник в 01. 028. 001 - 4 клиники врач высшей категории - 4 клиники осмотр - 4 клиники чк рамн - 4 клиники b01. 028. 001 - 4 клиники амбулаторный прием - 4 клиники заведующего отделением - 4 клиники
Консультация отоларинголога
⦸ выключить 4568 клиник всего, от 1₽ врач - 2878 клиник повторная врач - 683 клиники врач к.м.н. - 47 клиник оптг трг - 41 клиника повторная врач к.м.н. - 25 клиник 2 - 12 клиник д.м.н., профессор - 9 клиник первичная - 7 клиник без снимка - 6 клиник ортодонтического - 5 клиник повторная д.м.н., профессор - 5 клиник к. м. н. - 4 клиники эксперт - 4 клиники дети - 4 клиники
Консультация ортодонта
⦸ выключить 7287 клиник всего, от 1₽ врач - 4206 клиник врач к.м.н. - 834 клиники д.м.н., профессор - 395 клиник первичная - 45 клиник к. м. н. - 43 клиники 2 - 17 клиник самарское - 16 клиник первичный прием - 15 клиник 30 минут - 10 клиник осмотр, консультация - 9 клиник 1 час - 8 клиник дети - 8 клиник на крестинского - 7 клиник чк рамн - 6 клиник первичная, повторная - 6 клиник b01. 023. 001 - 5 клиник ф. 027 - 5 клиник старший ординатор - 5 клиник кабинет динамического наблюдения для лиц перенесших онмк - 5 клиник центральный, железнодорожный, октябрьский районы - 4 клиники кандидата медицинских наук - 4 клиники заведующего отделением - 4 клиники 45 - 4 клиники в 01. 023. 001 - 4 клиники
Консультация невролога
⦸ выключить 2081 клиника всего, от 1₽ врач - 776 клиник повторная врач - 497 клиник врач к.м.н. - 79 клиник д.м.н., профессор - 53 клиники повторная врач к.м.н. - 52 клиники повторная д.м.н., профессор - 31 клиника дети - 10 клиник к. м. н. - 7 клиник вед. специалист, кмн, дмн - 6 клиник первичная - 6 клиник 0-18 лет - 5 клиник кмн, дмн, профессора - 5 клиник 1 час - 4 клиники повторная - 4 клиники 2 - 4 клиники первичный прием - 4 клиники
Консультация детского невролога Анализы
⦸ выключить 408 клиник всего, от 1₽ определение цитоза - 16 клиник cmv - 7 клиник neisseria meningitidis - 6 клиник cito - 6 клиник
Исследование цереброспинальной жидкости
⦸ выключить 2683 клиники всего, от 1₽ тональная пороговая - 846 клиник речевая - 824 клиники тональная надпороговая - 149 клиник с тимпанометрией - 33 клиники оториноларингология - 10 клиник с расшифровкой - 7 клиник профосмотр - 6 клиник воздушная - 5 клиник пороговая - 5 клиник надпороговая - 4 клиники
Аудиометрия Диагностика
⦸ выключить 993 клиники всего, от 1₽ эндоскопия носа - 573 клиники синусоскопия (гаймороскопия) - 91 клиника выполняет д. м. н., профессор мосихин с. б. - 8 клиник врач к. м. н. турунцев м. в. - 7 клиник фиброриноскопия - 4 клиники
Эндоскопия носа
⦸ выключить 3800 клиник всего, от 1₽ без проб - 2347 клиник скрининг - 472 клиники ээг - 190 клиник дети - 17 клиник 15 минут - 16 клиник функциональная диагностика - 7 клиник базовая - 7 клиник только по направлению невролога - 6 клиник медосмотр - 6 клиник электроэнцефалография с компьютерной обработкой данных - 5 клиник 2 - 5 клиник транспортная комиссия - 5 клиник без расшифровки - 5 клиник без ээг - 4 клиники 30 минут - 4 клиники без стоимости анестезии - 4 клиники без заключения - 4 клиники электроэнцефалография головного мозга - 4 клиники запись - 4 клиники ростов-на-дону - 4 клиники
Электроэнцефалография (ЭЭГ)
⦸ выключить 2228 клиник всего, от 1₽ без контраста - 891 клиника с контрастом - 382 клиники 2 - 13 клиник без стоимости препарата - 11 клиник артерии и вены - 10 клиник турецкое седло - 8 клиник запись на диск - 7 клиник обзорная - 6 клиник без учета контраста - 5 клиник без стоимости контраста - 4 клиники цена указана с учетом скидки 7% - 4 клиники цена указана с учетом скидки 10% - 4 клиники эписиндром - 4 клиники прицельная - 4 клиники одновоксельная - 4 клиники
МРТ головного мозга Измерение внутриглазного давления
⦸ выключить 43 клиники всего, от 1₽
Антропометрия с расчетом ИМТ
Клиники с лучшими ценами (по 15 выбранным медуслугам)
Цена
Всего: 1380 в 83 городах
Скандинавия на Ильюшина - Санкт-Петербург (м. Комендантский проспект)
+7(499 ..показать +7(499) 116-82-39
40050₽
Запись
АО «Медицина» во 2-м Тверском-Ямском переулке - Москва (м. Маяковская)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 229-00-03 +7(495) 775-74-78
91070₽
Запись
К+31 Петровские ворота - Москва (м. Трубная)
+7(495 ..показать +7(499) 116-82-39+7(495) 106-13-44
97770₽
Запись
К+31 на Лобачевского - Москва (м. Проспект Вернадского)
+7(499 ..показать +7(499) 116-82-39+7(499) 519-37-34 +7(495) 106-13-44
103820₽
Запись
Поликлиника РЖД Медицина на Агибалова - Самара (м. Гагаринская)
+7(846 ..показать +7(846) 300-40-03
—
14411₽ (90%*) ✘ Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Запись
РЖД Медицина на Ново-Садовой - Самара (м. Спортивная)
+7(846 ..показать +7(846) 300-40-03
—
14411₽ (90%*) ✘ Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Запись
РЖД Медицина на Аксакова - Самара (м. Московская)
+7(846 ..показать +7(846) 300-40-03 +7(846) 300-42-52
—
14411₽ (90%*) ✘ Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Запись
Клиника СПб ГПМУ на Литовской - Санкт-Петербург (м. Выборгская)
+7(812 ..показать +7(812) 542-93-57 +7(812) 248-18-40 +7(812) 295-46-23 +7(812) 295-40-31
—
16030₽ (90%*) ✘ Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Запись
КДЦ Клиники СПб ГПМУ на Александра Матросова - Санкт-Петербург (м. Лесная)
+7(812 ..показать +7(812) 337-03-00 +7(812) 337-03-05 +7(812) 416-54-22 +7(812) 295-10-57
—
16430₽ (90%*) ✘ Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Запись
ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Ак. Лебедева - Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина)
+7(812 ..показать +7(812) 339-39-39 +7(812) 607-59-00 +7(981) 758-89-80
—
17555₽ (90%*) ✘ Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Запись
показать ещё 1370 клиник * - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1