Другие названия и синонимы
Huntington's disease, Хорея дегенеративная, Хорея наследственная, Хорея прогрессирующая хроническая.МКБ-10 коды
- МКБ-10
- G10 Болезнь Гентингтона
Описание
Болезнь Хантингтона (синдром Хантингтона, хорея Хантингтона или Гентингтона) - генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона сAG в гене IT-15. Этот генкодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество сAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.
Клиническая картина
Симптомы болезни Хантингтона могут проявиться в любом возрасте, но чаще это происходит в 35-44 года. На ранних стадиях происходят небольшие изменения личности, когнитивных способностей и физических навыков. Обычно первыми обнаруживают физические симптомы, так как когнитивные и психические расстройства не столь выражены в ранних стадиях. Почти у всех пациентов болезнь Хантингтона в конечном итоге проявляется схожими физическими симптомами, но начало заболевания, прогрессирование и степень когнитивных и психических нарушений различаются у отдельных лиц.
Для начала заболевания наиболее характерна хорея - беспорядочные, неконтролируемые движения. Хорея в начале может проявляется в виде беспокойства, небольших непроизвольных или незавершённых движений, нарушения координации и замедления скачкообразных движений глаз.
В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Чаще всего происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий. Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.
Ассоциированные симптомы: Галлюцинации. Диспросодия. Жажда. Замедленность движений (брадикинезия). Миоклония. Постоянная жажда. Судороги. Судороги в ногах. Шаркающая походка.
Для начала заболевания наиболее характерна хорея - беспорядочные, неконтролируемые движения. Хорея в начале может проявляется в виде беспокойства, небольших непроизвольных или незавершённых движений, нарушения координации и замедления скачкообразных движений глаз.
В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Чаще всего происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий. Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.
Ассоциированные симптомы: Галлюцинации. Диспросодия. Жажда. Замедленность движений (брадикинезия). Миоклония. Постоянная жажда. Судороги. Судороги в ногах. Шаркающая походка.
Причины
Генхантингтин (HTT), присутствующий у всех людей, кодирует белок хантингтин (Htt). Ген HTTрасположен на коротком плече 4-й хромосомы (4p16.3). Этот ген состоит из последовательности трёх азотистых оснований - цитозин-аденин-гуанин, которые повторяются множество раз ( . ЦАГЦАГЦАГ ..) и известны как тринуклеотидные повторы. Триплет ЦАГ кодирует аминокислоту глутамин, поэтому синтезируемый белок хантингтин состоит из цепочки глутаминовых аминокислот, называемых полиглутаминовый тракт.
Количество ЦАГ триплетов различно у отдельных лиц и может изменяться с последующими поколениями. Если их становится больше 36, то синтезируется удлинённый полиглутаминовый тракт и происходит образование мутантного белка хантингтина (mHtt), который оказывает токсичное действие на клетки и вызывает болезнь Хантингтона. Как правило, от числа ЦАГ повторов зависит степень повреждений, наличие около 60% повторов сверх нормы вызывает появление симптомов в различном возрасте. 36-40 повторов приводят к редуцированной пенетрантности формы этого заболевания, которая намного позже проявляется и медленнее прогрессирует. В некоторых случаях начало болезни может быть настолько поздним, что симптомы никогда не обнаруживаются. При очень большом количестве повторов, болезнь Хантингтона имеет полную пенетрантность и может проявиться до 20 лет, тогда болезнь классифицируется как ювенильная, акинетически-ригидная или Вестфаль варианты. Составляет приблизительно 7% случаев болезни Хантингтона.
Мутантный ген был предположительно завезён в США в 1630 году двумя братьями, эмигрировавшими из Эссекса в Бостон.
Количество ЦАГ триплетов различно у отдельных лиц и может изменяться с последующими поколениями. Если их становится больше 36, то синтезируется удлинённый полиглутаминовый тракт и происходит образование мутантного белка хантингтина (mHtt), который оказывает токсичное действие на клетки и вызывает болезнь Хантингтона. Как правило, от числа ЦАГ повторов зависит степень повреждений, наличие около 60% повторов сверх нормы вызывает появление симптомов в различном возрасте. 36-40 повторов приводят к редуцированной пенетрантности формы этого заболевания, которая намного позже проявляется и медленнее прогрессирует. В некоторых случаях начало болезни может быть настолько поздним, что симптомы никогда не обнаруживаются. При очень большом количестве повторов, болезнь Хантингтона имеет полную пенетрантность и может проявиться до 20 лет, тогда болезнь классифицируется как ювенильная, акинетически-ригидная или Вестфаль варианты. Составляет приблизительно 7% случаев болезни Хантингтона.
Мутантный ген был предположительно завезён в США в 1630 году двумя братьями, эмигрировавшими из Эссекса в Бостон.
Лечение
Болезнь Хантингтона неизлечима, но существует лечение, способное облегчить некоторые симптомы.
Тетрабеназин был разработан специально для уменьшения тяжести симптомов болезни Хантингтона, был утвержден в 2008 году в США. Нейролептики и бензодиазепины помогают уменьшить проявления хореи. Амантадин и ремацемид находятся в стадии исследования, но показали положительные результаты. Для облегчения гипокинезии и ригидности мышц назначают противопаркинсонические лекарства, для облегчения миоклонической гиперкинезии - вальпроевую кислоту.
Для устранения депрессии применяют селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и миртазапин, а при психозах и нарушениях поведения назначают атипичные антипсихотики.
Тетрабеназин был разработан специально для уменьшения тяжести симптомов болезни Хантингтона, был утвержден в 2008 году в США. Нейролептики и бензодиазепины помогают уменьшить проявления хореи. Амантадин и ремацемид находятся в стадии исследования, но показали положительные результаты. Для облегчения гипокинезии и ригидности мышц назначают противопаркинсонические лекарства, для облегчения миоклонической гиперкинезии - вальпроевую кислоту.
Для устранения депрессии применяют селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и миртазапин, а при психозах и нарушениях поведения назначают атипичные антипсихотики.
Похожие заболевания
Связанные клинические рекомендации
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)
Нехирургическое лечение
- Электростимуляция
- Медико-психологическая помощь
- Лечебная физкультура (ЛФК)
Клиники с лучшими ценами (по 17 выбранным медуслугам)
|
| КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне - Москва (м. Краснопресненская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 432-07-59 |
рейтинг: 4.4
|
64800₽ | |
| Поликлиника Ростовской КБ ЮОМЦ ФМБА на 1-й линии - Ростов-на-Дону | +7(800..показать+7(499) 116-82-39 +7(800) 234-74-40 |
рейтинг: 4.6
|
20750₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| МЦ Гайде на Херсонской 4 - Санкт-Петербург (м. Площадь Александра Невского) | +7(812..показать+7(499) 116-82-39 +7(812) 322-93-90 |
рейтинг: 4.4
|
23790₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| МЦ Гайде на Херсонской 2 - Санкт-Петербург (м. Площадь Александра Невского) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 |
рейтинг: 4.4
|
24090₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| ДМЦ Гайде на Лиговском проспекте - Санкт-Петербург (м. Лиговский проспект) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 |
рейтинг: 4.4
|
24090₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| ЦКБ Гражданской авиации на Иваньковском шоссе - Москва (м. Сокол) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 490-03-78 +7(495) 490-01-46 +7(495) 490-04-90 +7(495) 490-04-37 |
рейтинг: 4.6
|
29720₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| КДЦ Клиники СПб ГПМУ на Александра Матросова - Санкт-Петербург (м. Лесная) | +7(812..показать+7(812) 337-03-00 +7(812) 337-03-05 +7(812) 416-54-22 +7(812) 295-10-57 |
— | 31010₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| Мединцентр в 4-ом Добрынинском переулке - Москва (м. Добрынинская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 933-86-48 +7(495) 933-86-49 +7(499) 237-38-52 +7(499) 237-40-04 |
рейтинг: 4.5
|
33678₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| РЖД-Медицина на Доватора - Челябинск | +7(351..показать+7(499) 116-82-39 +7(351) 268-46-52 +7(351) 268-71-97 +7(351) 268-25-49 +7(351) 268-23-65 |
рейтинг: 4.6
|
33880₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| Поликлиника дорожной больницы на Цвиллинга - Челябинск | +7(800..показать+7(499) 116-82-39 +7(800) 234-34-34 +7(351) 211-12-03 +7(351) 211-12-04 |
рейтинг: 4.6
|
33880₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| * - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену. | ||||