Остеопойкилия

 Остеопойкилия. Это врожденная множественная остеопатия, которая характеризуется очагами уплотнения костной ткани диаметром от 2 мм до 4 см Болезнь имеет неясную этиологию, предположительно связанную с аутосомно-доминантной мутацией LEMD3. Преимущественно поражаются губчатые кости стопы и кисти. Остеопойкилия может проявляться болью в пораженных костях, однако большинство случаев протекает бессимптомно. Для диагностики патологии проводится рентгенография, МРТ и сцинтиграфия костей, по показаниям выполняются тесты на онкомаркеры костных опухолей. При отсутствии у пациентов болевого синдрома лечение заболевания не требуется.

 Остеопойкилия впервые описана в 1905 г. немецким хирургом А. Штида и подробно изучена его соотечественником, хирургом и рентгенологом Альберс-Шенбергом. По классификации болезнь относят к группе остеохондродисплазий. В медицинской литературе встречаются синонимичные названия заболевания: пятнистая множественная остеопатия, рассеянная склерозирующая остеопатия. Заболевание встречается крайне редко, за все время существования нозологии в мире диагностировано около 700 случаев. Болезнь встречается во всех возрастных группах, мужчины болеют чаще женщин.

 Этиологическая структура заболевания точно не установлена. Предположительной причиной структурных изменений называют генетически обусловленные патологии остеогенеза. Болезнь возникает при нарушении функции фибробластов, снижении продукции эластических волокон и расстройствах обмена веществ во внеклеточном матриксе костной ткани.
 Новые данные позволяют связать остеопойкилию с семейными мутациями LEMD3, которые имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Мутантный ген расположен на 12-й хромосоме в локусе 12q13. Ген отвечает за синтез костного морфогенетического белка, который взаимодействует с протеинами SMAD и участвует в регулировке остеогенеза. Однако такие мутации встречаются не у всех пациентов с остеопойкилией.

 Уплотненные островки костной ткани представляют собой густотрабекулярную сеть губчатого вещества. На периферии кости очаги остеопойкилии сливаются с компактным корковым веществом. Пораженные участки приобретают пятнистый вид. При этом внешние контуры кости остаются неизменными и процесс окостенения не нарушается. По мере роста пациента соотношение линейных размеров костей скелета соответствует нормальному, больные не имеют отклонений по фенотипу.
 Чаще всего поражаются короткие губчатые кости запястья и предплюсны, эпифизарные участки длинных трубчатых костей. В меньшей степени остеопойкилии подвержены метафизы, кости ребер и черепа. Отличительная особенность этого вида остеодисплазии - отсутствие патологических очагов в диафизах трубчатых костей. Поясничные позвонки вовлекаются в патологический процесс вместе с костями таза, при этом верхние отделы позвоночника остаются неповрежденными.

 В практической травматологии и ортопедии для систематизации болезни используют рентгенологические данные. Размеры сконденсированного губчатого вещества варьируют от 2 мм до 3-4 согласно этому болезнь подразделяют на мелкоочаговую и крупноочаговую форму. По внешнему виду и расположению уплотненных очагов различают пятнистую, линейную и смешанную формы заболевания. В течении болезни выделяют 2 стадии:
 • Первая. Манифестирует изолированными очагами уплотнения, которые имеют точечную или линейную форму.
 • Вторая. Характеризуется увеличением размеров и количества участков консолидации костной ткани, появлением типичного рентгенологического рисунка.
 Рентгенография костей таза. Многочисленные рассеянные эностозы по всем тазовым костям, преимущественно вокруг суставов, что соответствует остеопойкилии.

 У подавляющего большинства людей клинические проявления пятнистой остеопатии отсутствуют. Изредка возникают ноющие или тупые боли умеренной интенсивности. Пациенты имеют нормальное физическое развитие и правильные пропорции тела, у них не возникает трудностей при спортивных занятиях и физической работе. Из-за отсутствия клинических признаков больные не обращаются к врачам, и костная патология является случайной находкой при проведении рентгенографии.

 Поскольку структурные изменения костей не сопровождаются фенотипическими и функциональными особенностями, данный вид остеохондродисплазии признан одним из наиболее благоприятных. Он не снижает качество жизни, не ассоциирован с тяжелыми костными аномалиями. У взрослых пациентов остеопойкилия изредка сочетается с рассеянным чечевицеподобным фиброзом кожи, склеродермией. Предполагается, что заболевания имеют общие нейротрофические нарушения.

 Остеопойкилия выявляется при обследовании у травматолога-ортопеда с профилактической целью или по поводу разнообразных жалоб со стороны опорно-двигательной системы. Ведущую роль в постановке диагноза играет рентгенография костей скелета. На рентгенограмме визуализируются множественные округлые или линейные очаги, более плотные по сравнению с неизмененной костной тканью. Для уточнения диагноза назначаются:
 • МРТ костей. Исследование выявляет округлые или вытянутые очаги с четкими контурами и гипоинтенсивным МР-сигналом. Для остеопойкилии характерно отсутствие перифокального отека и масс-эффекта, что позволяет исключить воспалительные и опухолевые патологии.
 • Радиоизотопное сканирование. Исследование необходимо для дифференцировки заболевания с онкопатологией костной ткани. При остеопойкилии очаги уплотнения не накапливают радиоактивное вещество.
 • Анализы на онкомаркеры. Для исключения опухолей костной ткани проводят исследование онкомаркера TRACP 5b - тартрат-резистентной кислой фосфатазы. Дополнительно определяют количество маркеров СА 125, СА 19-9.

 Хотя болезнь имеет патогномоничную рентгенологическую картину, из-за ее редкой встречаемости возникают трудности при диагностике. Для верификации диагноза исключают другие виды остеодисплазий:
 • пикнодизостоз;
 • мелореостоз;
 • точечную хондродисплазию.
 Нетипичная форма и расположение очагов остпеопойкилии требует дифференциальной диагностики с костными метастазами злокачественных опухолей.

 Пациенты с бессимптомным течением патологии и отсутствием других заболеваний опорно-двигательного аппарата не нуждаются в терапии. Учитывая неосложненное течение остеопойкилии, таким больным не требуется диспансерное наблюдение. Людям с остеодисплазией, которые страдают от болевого синдрома, могут назначать нестероидные противовоспалительные препараты для ликвидации неприятных ощущений.

 Остеопойкилия имеет благоприятное течение у большинства пациентов. Исключение составляют редкие случаи сочетания остеопатии с остеохондрозом, что клинически имитирует злокачественную опухоль и может стать причиной неоправданных хирургических вмешательств. Меры эффективной профилактики не разработаны. Ввиду неясного вопроса наследования и доброкачественного течения остеопойкилии генетическое консультирование семейных пар не требуется.

 1. Остеопойкилия/ В.П. Полянский, О.С. Полянская// Бюллетень Волгоградского научного центра РАМН. 2010. №1.
 2. Остеопойкилия/ В.В, Ильющенкова, Л.В. Лазарихина// Pacific Medical Journal. 2007. №3.
 3. Остеопойкилия: клиническое наблюдение редкой формы остеодисплазии/ Лемехова Н.М., Петрушин А.Л. Новости хирургии. 2015.
 4. Osteopoikilosis: A rare cause of bone pain / Mahbouba J, Mondher G, Amira M, Walid M, Naceur в. // сaspian J Intern Med. 2015. №6.

• 22% Сравни Злокачественная фиброзная гистиоцитома кости
• 20% Сравни Опухоли костей
• 16% Сравни Энхондрома
• 16% Сравни Доброкачественные опухоли языка
• Показать все